Nội dung của bài viết trình bày về ứng dụng kỹ thuật giải trình tự DNA khảo sát đột biến gen cKIT trên bệnh nhân (BN) bạch cầu cấp dòng tủy có chuyển vị t(8;21)(q22;q22). Kết quả nghiên cứu cho thấy, xây dựng thành công quy trình khảo sát đột biến gen cKIT tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học, giúp việc phân nhóm tiên lượng tốt hơn trên nhóm bệnh nhân bạch cầu cấp dòng tủy có t(8;21). | Y Học TP. Hồ Chí Minh Tập 18 Phụ bản của Số 1 2014 Nghiên cứu Y học PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN GEN cKIT TRÊN BỆNH NHÂN BẠCH CẦU CẤP DÒNG TỦY CÓ CHUYỂN VỊ t 8 21 q22 q22 Phan Thị Xinh Hoàng Anh Vũ TÓM TẮT Đặt vấn đề Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự DNA khảo sát đột biến gen cKIT trên bệnh nhân BN bạch cầu cấp dòng tủy BCCDT có chuyển vị t 8 21 q22 q22 . Đối tượng và phương pháp Mẫu tủy xương của 15 BN BCCDT có t 8 21 và hoặc có biểu hiện AML1 ETO được khảo sát đột biến gen cKIT từ exon 8 đến exon 17 tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học từ 05 2012 đến 05 2013. Kết quả Trong nghiên cứu này chúng tôi khuếch đại được sản phẩm PCR dài 1751 bp từ exon 7 đến exon 21 cho phép phát hiện hầu hết các kiểu đột biến trong vùng từ exon 8 đến exon 17 của cKIT. Phân tích kết quả của 15 BN phát hiện 5 BN 33 3 có đột biến trong đó BN6 mang cùng lúc 2 kiểu đột biến cho thấy có tiên lượng xấu do không đáp ứng với điều trị hóa trị liệu và dị ghép tủy. Các kiểu đột biến trong nghiên cứu gồm D816V D816Y N822K và N822Y là các đột biến thường gặp đã được báo cáo. Kết luận Xây dựng thành công quy trình khảo sát đột biến gen cKIT tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học giúp việc phân nhóm tiên lượng tốt hơn trên nhóm BN BCCDT có t 8 21 . Từ khóa Bạch cầu cấp dòng tủy t 8 21 q22 q22 đột biến cKIT. ABSTRACT DETECTION OF cKIT MUTATIONS IN ACUTE MYELOID LEUKEMIA PATIENT WITH t 8 21 q22 q22 TRANSLOCATION Phan Thi Xinh Hoang Anh Vu Y Hoc TP. Ho Chi Minh Vol. 18 Supplement of No 1 2014 277 231 Background Detection of cKIT mutations in acute myeloid leukemia AML patient with t 8 21 q22 q22 translocation using direct DNA sequencing technique. Methods Bone marrow samples of 15 AML patients with t 8 21 and or AML1 ETO expression were used for detection of cKIT mutations from exons 8 to exon 17 at Blood Transfusion and Hematology Hospital from May 2012 to May 2013. Result In this study we were able to amplify PCR product of 1751 bp expanding from exon 7 to exon 21 of cKIT which harbored almost all mutations within exon
