Nội dung của bài viết trình bày về quy trình giải trìn tự DNA để khảo sát tình trạng đột biến gen FLT3 trong bệnh bạch cầu cấp dòng tủy. Kết quả nghiên cứu cho thấy, quy trình khảo sát đột biến gen FLT3 đã được xây dựng thành công tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học , giúp việc phân nhóm tiên lượng tốt hơn cho bệnh nhân bạch cầu cấp dòng tủy. | Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 18 * Phụ bản của Số 1 * 2014 ĐỘT BIẾN GEN FLT3 TRONG BỆNH BẠCH CẦU CẤP DÒNG TỦY KHÔNG CÓ BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ Phan Thị Xinh*,**, Hoàng Anh Vũ* TÓM TẮT Đặt vấn đề: Xây dựng quy trình giải trình tự DNA để khảo sát tình trạng đột biến gen FLT3 trong bệnh bạch cầu cấp dòng tủy (BCCDT). Đối tượng và phương pháp: Mẫu tủy xương của 18 bệnh nhân BCCDT không kèm bất thường nhiễm sắc thể được khảo sát đột biến gen FLT3 từ exon 14 đến exon 20 tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học từ 05/2012 đến 05/2013. Kết quả: Trong nghiên cứu này, chúng tôi đã khuếch đại vùng gen chứa các exon 14 đến exon 20 bằng một cặp mồi duy nhất, cho phép phát hiện hầu hết các kiểu đột biến của gen FLT3. Khảo sát trên 18 bệnh nhân, chúng tôi phát hiện 9 trường hợp (50%) có đột biến, bao gồm 6 trường hợp chèn đoạn của exon 14 và 3 trường hợp đột biến điểm của exon 16 và 20. Kết luận: Quy trình khảo sát đột biến gen FLT3 đã được xây dựng thành công tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học , giúp việc phân nhóm tiên lượng tốt hơn cho bệnh nhân BCCDT. Từ khóa: Gen FLT3, đột biến, bạch cầu cấp dòng tủy, nhiễm sắc thể đồ. ABSTRACT FLT3 GENE MUTATIONS IN ACUTE MYELOID LEUKEMIA WITH A NORMAL KARYOTYPE Phan Thi Xinh, Hoang Anh Vu * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 18 ‐ Supplement of No 1 ‐ 2014: 232 ‐ 236 Background: The aim of this study is to establish a DNA sequencing procedure for detection of FLT3 gene mutations in patients with acute myeloid leukemia (AML). Methods: Bone marrow samples of .
