Nội dung của bài viết trình bày về bệnh thần kinh thị giác di truyền LEBER - một rối loạn di truyền ti thể gây mất thị lực hoàn toàn mà không gây đau. Kết quả nghiên cứu cho thấy, bằng việc ứng dụng kỹ thuật PCR và kỹ thuật giải trình tự trực tiếp sản phẩm PCR, chúng tôi đã xây dựng thành công qui trình xét nghiệm chẩn đoán đột biến DNA ti thể trong bệnh LHON. | Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 18 * Phụ bản của Số 1 * 2014 Nghiên cứu Y học PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN DNA TI THỂ TRONG BỆNH LÝ THẦN KINH THỊ GIÁC DI TRUYỀN LEBER BẰNG KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ GEN Hoàng Hiếu Ngọc*, Phạm Hùng Vân**, Huỳnh Viết Lộc** TÓMTẮT Đặt vấn đề: Bệnh thần kinh thị giác di truyền LEBER là một rối loạn di truyền ti thể gây mất thị lực hoàn toàn mà không gây đau. Bệnh do những đột biến điểm trong DNA ti thể làm thay đổi protein thuộc chuỗi vận chuyển điện tử thuộc ti thể. Mục tiêu: Phát hiện các điểm đột biến trong DNA ti thể thường gặp như G11778A, T14484C, G3460A trong DNA ti thể của người bằng cách giải trình tự trực tiếp sản phẩm PCR. Phương pháp: DNA của những bệnh nhân bị giảm hoặc mất thị lực hoàn toàn được tách chiết từ mẫu máu toàn phần. Sau đó, dùng kỹ thuật PCR để khuếch đại từng vùng gen có chứa các điểm đột biến thường gặp. Sản phẩm khuếch đại sau đó được giải trình tự trực tiếp bằng bộ kit BigDye®Terminator. Phân tích kết quả giải trình tự bằng cách so sánh với trình tự DNA ti thể chuẩn để phát hiện điểm đột biến. Kết quả: Từ tháng 08/2011 đến tháng 12/2012 chúng tôi thu thập được 37 ca nghi ngờ bệnh LHON. Trong đó phát hiện được 18 trường hợp có đột biến DNA ti thể, 14 trường hợp mang đột biến G11778A là đột biến nặng và thường gặp nhất, 8 trường hợp còn lại mang đột biến T14484C. Kết luận: Bằng việc ứng dụng kỹ thuật PCR và kỹ thuật giải trình tự trực tiếp sản phẩm PCR, chúng tôi đã xây dựng thành công qui trình xét nghiệm chẩn đoán đột biến DNA ti thể trong bệnh LHON; đồng thời mở ra một hướng nghiên cứu mới đối với các bệnh di truyền theo DNA ti thể. Từ khóa: bệnh Lebel, đột biến DNA ti thể, LHON, PCR ABSTRACT DETECT MUTATION IN MITOCHONDRIAL DNA IN PATIENTS WITH LEBER’S HEREDITARY OPTIC NEUROPATHY BY GENE SEQUENCING Hoang Hieu Ngoc, Pham Hung Van, Huynh Viet Loc * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 18 - Supplement of No 1 - 2014: 81 - 85 Background: Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON) is a mitochondrial inherited disorder that .
