Trong bài viết này, chúng tôi tách chiết và làm giàu tỉ lệ cffDNA trong máu mẹ, đồng thời tối ưu hóa quy trình AS-PCR phát hiện 3 đột biến phổ biến CD17, CD26 và CD41/42. Bước đầu áp dụng lên 10 mẫu cffDNA để chẩn đoán sự di truyền đột biến từ bố sang thai nhi và cho kết quả đúng 10/10 mẫu so với kết quả chọc ối. | Tạp chí Khoa học ĐHQGHN: Khoa học Tự nhiên và Công nghệ, Tập 33, Số 1S (2017) 97-103 Bước đầu nghiên cứu ứng dụng DNA tự do của thai trong máu mẹ (cffDNA) trong xét nghiệm trước sinh không xâm lấn đối với bệnh β-thalassemia Trịnh Văn Bờ Em1, Nguyễn Vạn Thông2, Nguyễn Thị Thanh Kiều3, Đỗ Thị Thu Hằng3,* 1 Bệnh viện Huyện Bình Chánh, E9/5 Nguyễn Hữu Trí, Bình Chánh, , Việt Nam Khoa Di truyền, Bệnh viện Hùng Vương, 28 Hồng Bàng, Quận 5, , Việt Nam 3 Khoa Y, ĐHQG-HCM, Phường Linh Trung, Thủ Đức, , Việt Nam 2 Nhận ngày 16 tháng 8 năm 2017 Chỉnh sửa ngày 04 tháng 9 năm 2017; Chấp nhận đăng ngày 10 tháng 10 năm 2017 Tóm tắt: β-thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, gây ra do các đột biến trên gen β-globin. Bệnh gây ảnh hưởng nặng nề đến sự phát triển về thể chất và tâm thần trẻ nhỏ, cũng như tăng gánh nặng chăm sóc và điều trị cho gia đình và xã hội. Chính vì thế, việc tầm soát sớm bệnh β-thalassemia nhằm kiểm soát sự gia tăng trong cộng đồng rất được chú trọng. Hiện nay, để phát hiện sớm căn bệnh này trên thai nhi thì ngoài các phương pháp xâm lấn truyền thống là chọc ối và sinh thiết gai nhau, ứng dụng DNA tự do của thai trong máu mẹ (cffDNA) để chẩn đoán tiền sản không xâm lấn đang là một hướng đi mới, an toàn và hiệu quả hơn. Trong nghiên cứu này, chúng tôi tách chiết và làm giàu tỉ lệ cffDNA trong máu mẹ, đồng thời tối ưu hóa quy trình AS-PCR phát hiện 3 đột biến phổ biến CD17, CD26 và CD41/42. Bước đầu áp dụng lên 10 mẫu cffDNA để chẩn đoán sự di truyền đột biến từ bố sang thai nhi và cho kết quả đúng 10/10 mẫu so với kết quả chọc ối. Từ khóa: β-thalassemia, chẩn đoán trước sinh không xâm lấn, DNA tự do của thai, Alelle-specific PCR. 1. Đặt vấn đề thọ bởi sự tan máu và các biến chứng của nó. Đặc biệt việc điều trị rất khó khăn và tốn kém, ít hiệu quả, tỉ lệ tử vong cao trong những năm đầu của cuộc sống. Vì vậy, việc phòng bệnh được đặt ra như một giải pháp nhằm ngăn chặn sự lan tràn của bệnh di truyền này. Từ trước .
