Mục tiêu của nghiên cứu này là xác định tần số alen và tỷ lệ kiểu gen của SNP rs6548238 ở trẻ có tình trạng dinh dưỡng bình thường, đồng thời xác định một số đặc điểm nhân trắc của trẻ ở các nhóm kiểu gen khác nhau. Nghiên cứu được tiến hành trên 478 trẻ tại một số trường tiểu học Hà Nội, thành phố Thái Nguyên và thành phố Hải Dương. Tình trạng dinh dưỡng của trẻ được xác định theo tiêu chuẩn của WHO 2007 và IOTF 2000. | Tạp chí Khoa học ĐHQGHN: Khoa học Tự nhiên và Công nghệ, Tập 33, Số 1 (2017) 95-100 Tính đa hình và đặc điểm nhân trắc ở các nhóm kiểu gen của đa hình nucleotide đơn rs6548238 gen TMEM18 ở trẻ tiểu học Miền Bắc, Việt Nam Lê Thị Tuyết, Dương Thị Anh Đào* Trường Đại học Sư phạm Hà Nội, 136 Xuân Thủy, Hà Nội, Việt Nam Nhận ngày 16 tháng 12 năm 2016 Chỉnh sửa ngày 16 tháng 02 năm 2017; Chấp nhận đăng ngày 24 tháng 03 năm 2017 Tóm tắt. Ở người, protein TMEM18 (Transmembrane protein 18) có vai trò trong quá trình di cư của tế bào tiền thần kinh qua các nhân tố tiết u thần kinh đệm. Sự biểu hiện mạnh của gen TMEM18 làm tăng quá trình di cư của các tế bào tiền thần kinh. Đa hình đơn nucleotide (SNP) rs6548238 nằm ở vùng điều hòa gần gen TMEM18, SNP này là kết quả của sự thay thế nucleotide T cho C trên mạch ADN. Mối liên quan giữa SNP rs6548238 với các bệnh tật ở người đang được nghiên cứu rộng rãi ở các nước phát triển. Mục tiêu của nghiên cứu này là xác định tần số alen và tỷ lệ kiểu gen của SNP rs6548238 ở trẻ có tình trạng dinh dưỡng bình thường, đồng thời xác định một số đặc điểm nhân trắc của trẻ ở các nhóm kiểu gen khác nhau. Nghiên cứu được tiến hành trên 478 trẻ tại một số trường tiểu học Hà Nội, thành phố Thái Nguyên và thành phố Hải Dương. Tình trạng dinh dưỡng của trẻ được xác định theo tiêu chuẩn của WHO 2007 và IOTF 2000. Kết quả cho thấy: alen C của SNP rs6548238 là alen có tần số cao trong quần thể (tần số = 0,952) và tỷ lệ kiểu gen và alen ở quần thể nghiên cứu tuân theo quy luật cân bằng Hardy Weinberg (P = 0,059). Khi phân tích các chỉ số nhân trắc ở các nhóm kiểu gen cho thấy: chỉ số BMI có xu hướng khác biệt giữa các nhóm kiểu gen (P = 0,082), trong đó trẻ có kiểu gen C/C có chỉ số BMI trung bình cao nhất (15,5), tiếp theo là trẻ dị hợp C/T (15,1) và trẻ đồng hợp T/T có chỉ số BMI thấp nhất (14,4). Từ khóa: Gen TMEM18, rs6548238, trẻ em, miền Bắc. 1. Mở đầu người vào năm 2009 qua kết quả của Zhao và cs [3] nghiên cứu trên trẻ và Willer .
