Bài viết này cho thấy biến đổi của gen MT-ATP6 khác nhau tùy thuộc vào từng nhóm bệnh nhân. Trên đối tượng bệnh nhân ung thư vú Việt Nam, tỉ lệ biến đổi G9053A và G8485A tương đối cao, tuy nhiên các biến đổi này không có mối liên hệ có ý nghĩa thống kê với bệnh ung thư vú. | Tạp chí Khoa học ĐHQGHN: Khoa học Y Dược, Tập 33, Số 2 (2017) 75-84 Bước đầu đánh giá biến đổi của gen MT-ATP6 ty thể trên bệnh nhân ung thư vú ở Việt Nam Nguyễn Thị Tú Linh, Nguyễn Thị Thảo, Đỗ Thị Dung, Trịnh Hồng Thái* Trường Đại học Khoa học Tự nhiên, ĐHQGHN, 334 Nguyễn Trãi, Thanh Xuân, Hà Nội, Việt Nam Nhận ngày 03 tháng 10 năm 2017 Chỉnh sửa ngày 04 tháng 11 năm 2017; Chấp nhận đăng ngày 07 tháng 12 năm 2017 Tóm tắt: Gen MT-ATP6 ty thể mã hóa cho tiểu đơn vị protein a, trung tâm của kênh proton của phức hệ tổng hợp ATP. Biến đổi của gen MT-ATP6 được cho là ảnh hưởng đến quá trình tổng hợp ATP và có liên quan với quá trình tạo u. Trong nghiên cứu này, biến đổi của gen MT-ATP6 được xác định trên 102 mẫu mô của bệnh nhân ung thư vú và 65 mẫu máu đối chứng sử dụng phương pháp PCR giải trình tự trực tiếp và PCR-RFLP, sau đó sử dụng các phương pháp phân tích thống kê để đánh giá mối liên quan giữa một số biến đổi điển hình với các đặc điểm bệnh học của ung thư vú. Kết quả đã xác định được 20 biến đổi của gen MT-ATP6 trên 35 mẫu mô u của bệnh nhân ung thư vú và 13 biến đổi trên 26 mẫu máu của người bình thường, trong đó có 12 biến đổi làm thay đổi trình tự axít amin và 1 biến đổi 9183insC chưa được công bố trước đây. Đa số các biến đổi có tần suất thấp từ 2,86% đến 5,71%. Các biến đổi làm thay đổi trình tự axít amin G9053A và G8584A với tần suất cao trên mẫu mô u được sàng lọc trong các mẫu nghiên cứu. Kết quả cho thấy tỉ lệ dạng biến đổi G9053A và G8584A tương ứng là 21,6% (22/102 trường hợp) và 24,5% (25/102 trường hợp) ở mô của bệnh nhân ung thư vú và 18,5% (12/65 trường hợp) ở mẫu máu của người bình thường. Tuy nhiên, không có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê về tỉ lệ biến đổi G9053A và G8485A khi so sánh giữa nhóm bệnh nhân và đối chứng cũng như theo các đặc điểm bệnh học của ung thư vú như độ tuổi, kích thước khối u, số hạch, kích thước hạch, mức độ xâm lấn (giai đoạn T), mức độ hạch (giai đoạn N), mức độ biệt hóa của khối u và giai đoạn bệnh. Nghiên cứu này
