Trong bài viết này, chúng tôi tổng hợp lại các kết quả nghiên cứu đã được công bố trên thế giới nhằm đưa ra một cái nhìn khái quát về cơ sở di truyền trong nguyên nhân gây bệnh và trong điều trị đối với hội chứng thận hư ở trẻ em. | Tạp chí Công nghệ Sinh học 14(3): 393-404, 2016 BÀI TỔNG QUAN HỘI CHỨNG THẬN HƯ TRẺ EM: CƠ SỞ DI TRUYỀN TRONG NGHIÊN CỨU VÀ ĐIỀU TRỊ Nguyễn Thị Kim Liên, Nguyễn Huy Hoàng Viện Nghiên cứu hệ gen, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam Ngày nhận bài: Ngày nhận đăng: TÓM TẮT Hội chứng thận hư ở trẻ em là một bệnh nguy hiểm có nguy cơ tử vong cao. Tỷ lệ mắc bệnh trên thế giới vào khoảng từ 2 đến 7 trường hợp trên trẻ được sinh ra. Cho đến nay, bệnh chủ yếu được điều trị bằng liệu pháp steroid hoặc kháng thể và ghép thận. Tuy nhiên, nhiều bệnh nhân có hiện tượng kháng thuốc và có nguy cơ tái phát cao. Nghiên cứu cho thấy đột biến trên 7 gen có liên quan đến hội chứng thận hư, bao gồm các gen NPHS1, NPHS2, CD2AP, PLCE1, ACTN4, TRPC6 và INF2. Trong số các gen này, hai gen NPHS1 và NPHS2 mã hóa cho các protein nephrin và podocin trong cấu trúc của các rào cản cầu lọc thận, có ảnh hưởng đặc biệt nghiêm trọng lên đa số trường hợp mắc bệnh và có liên quan tới hiện tượng kháng thuốc ở bệnh nhân. Vì vậy, đã có rất nhiều nghiên cứu trên thế giới được tiến hành nhằm xác định các đột biến gen có liên quan đến biểu hiện bệnh và sự đáp ứng với điều trị ở các bệnh nhân có nền di truyền khác nhau. Các kết quả nghiên cứu này sẽ giúp các bác sỹ có phương hướng điều trị hiệu quả đối với người bệnh. Tuy nhiên, ở Việt Nam cho đến nay chưa có nghiên cứu nào về di truyền được thực hiện ở các bệnh nhân thận hư trẻ em đặc biệt là các bệnh nhân có hiện tượng kháng thuốc. Trong bài báo này, chúng tôi tổng hợp lại các kết quả nghiên cứu đã được công bố trên thế giới nhằm đưa ra một cái nhìn khái quát về cơ sở di truyền trong nguyên nhân gây bệnh và trong điều trị đối với hội chứng thận hư ở trẻ em. Từ khóa: cơ sở di truyền, gen NPHS1, gen NPHS2, hội chứng thận hư trẻ em, tính kháng với steroid MỞ ĐẦU HỘI CHỨNG THẬN HƯ TRẺ EM Hội chứng thận hư biểu hiện rối loạn về thận có thể ảnh hưởng đến trẻ em ở mọi lứa tuổi từ trẻ sơ sinh đến thanh thiếu niên, thường thấy
