Đa hình thái nucleotid đơn (Single Nucleotide Polymorphism - SNP) tại vị trí codon 72 trên exon 4 gen p53 với sự biến đổi nucleotid G > C làm thay đổi acid amin Arg > Pro và SNP 309 T > G gen MDM2 đã được công bố có mối liên quan với ung thư phổi. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC MỐI LIÊN QUAN GIỮA SNP72 GEN P53 VÀ SNP309 GEN MDM2 VỚI NGUY CƠ UNG THƯ PHỔI Trần Khánh Chi, Trần Huy Thịnh Trường Đại học Y Hà Nội Đa hình thái nucleotid đơn (Single Nucleotide Polymorphism - SNP) tại vị trí codon 72 trên exon 4 gen p53 với sự biến đổi nucleotid G > C làm thay đổi acid amin Arg > Pro và SNP 309 T > G gen MDM2 đã được công bố có mối liên quan với ung thư phổi. Tuy nhiên, các kết quả nghiên cứu trên Thế giới vẫn chưa được khẳng định nhất quán trên các quần thể nghiên cứu khác nhau. Đề tài được thực hiện nhằm xác định nguy cơ mắc ung thư phổi liên quan đến SNP Arg72Pro gen p53 và SNP 309 T ˃ G gen MDM2. 208 bệnh nhân được chẩn đoán xác định ung thư phổi nguyên phát tại Trung tâm Hô hấp, Trung tâm Y học Hạt nhân và Ung bướu – Bệnh viện Bạch Mai và 173 người không mắc ung thư phổi được lựa chọn nghiên cứu; tiến hành phân tích một số đặc điểm về lâm sàng và xác định SNP Arg72Pro gen p53, SNP 309 T ˃ G gen MDM2 liên quan đến nguy cơ gây ung thư phổi. Kết quả ghi nhận kiểu gen SNP309 GG của gen MDM2 làm gia tăng nguy cơ ung thư phổi 1,7 lần với OR = 1,7; 95%CI = 1,4 - 2,7 và 1,8 lần ở nam giới với OR = 1,8; 95%CI = 1,02 - 3,2 theo mô hình gen lặn; không ghi nhận được mối liên quan giữa SNP Arg72Pro gen p53 với nguy cơ mắc ung thư phổi (OR = 0,79; 95%CI = 0,45 - 1,36). Kiểu gen GG của gen MDM2 làm tăng nguy cơ ung thư theo mô hình gen lặn. Chưa thấy được sự tương quan giữa SNP Arg72Pro gen p53 với nguy cơ mắc ung thư phổi. Từ khóa: SNP Arg72Pro gen p53, gen MDM2, SNP 309 T ˃ G gen MDM2, ung thư phổi I. ĐẶT VẤN ĐỀ Ung thư phổi là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trên Thế giới và Việt Nam [1]. Bên cạnh yếu tố nguy cơ chính là hút thuốc lá, các nhà khoa học hiện nay tập trung vào nghiên cứu vai trò của kiểu gen trong việc xác định những cá thể nhạy cảm với ung thư, trong đó có ung thư phổi. Kiểu gen nhạy cảm với ung thư có thể được hình thành từ tính đa hình của các gen mã hoá tổng hợp nên các phân tử protein tham gia vào quá trình
