Nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật Realtime PCR, có so sánh với giải trình tự gen để phát hiện đột biến -455G/A ở 20 bệnh nhân nhồi máu cơ tim cấp 0,05). . Hình ảnh Realtime PCR phát hiện đột biến -455G/A Hình 1. Kết quả Realtime PCR và giải trình tự ở mẫu không có đột biến và mẫu đột biến -455G (không đột biến); -455A (đột biến). Chứng hoặc mẫu đột biến Chứng âm Chứng hoặc mẫu không đột biến 20 Chu kì ngưỡng (Ct) TCNCYH 106 (1) - 2017 TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC . Kiểu gen đột biến -455G/A Bảng 4. Kiểu gen đột biến -455G/A Kiểu gen n % Đồng hợp tử 5 100 Dị hợp tử 0 0 Tổng 5 100 Trong số 5 bệnh nhân phát hiện có đột biến -455G/A của gen Fibrinogen Beta, kiểu gen đều là đồng hợp tử, tức cả hai alen của gen đều bị đột biến, không có trường hợp nào kiểu gen là dị hợp tử (chỉ có 1 alen bị đột biến). . Đối chiếu kết quả Realtime PCR với giải trình tự đột biến -455G/A So sánh kết quả phân tích đột biến -455G/A của gen FGB ở 20 bệnh nhân bằng kỹ thuật Realtime PCR và kỹ thuật giải trình tự gen, kết quả như sau: Bảng 5. Sự phù hợp giữa kết quả Realtime PCR và giải trình tự gen Fibrinogen Beta với đột biến -455G/A Bệnh nhân nhồi máu cơ tim Phân tích bằng kỹ thuật Realtime PCR (1) Phân tích bằng kỹ thuật giải trình tự (2) Tỷ lệ phù hợp (1)/(2) Đột biến .
