Trong nghiên cứu này, chúng tôi tiến hành hoàn thiện kỹ thuật Microsatellite - DNA và áp dụng kỹ thuật này để xác định người lành mang gen bệnh thông qua việc khuếch đại các vùng trình tự lặp lại STR (short tandem repeat) và so sánh với kết quả phát hiện đột biến bằng kỹ thuật giải trình tự gen. Kỹ thuật giải trình tự gen và kỹ thuật Microsatellite - DNA cho kết quả trùng khớp nhau cho thấy đã hoàn thiện được kỹ thuật Microsatellite - DNA phát hiện người lành mang gen bệnh; 10/10 người mẹ đã được phát hiện là người lành mang gen bệnh, 24/38 thành viên nữ trong gia đình bệnh nhân là người lành mang gen bệnh. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC XÁC ĐỊNH NGƯỜI LÀNH MANG GEN BỆNH HEMOPHILIA A BẰNG KỸ THUẬT MICROSATELLITE-DNA Đỗ Thị Hiến, Trần Huy Thịnh, Trần Vân Khánh Trường Đại học Y Hà Nội Hemophillia A là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X gây nên do thiếu hụt yếu tố đông máu FVIII. Xác định đột biến gen, phát hiện người lành mang gen bệnh và tư vấn di truyền là giải pháp hiệu quả nhất giúp ngăn ngừa và giảm tỉ lệ mắc bệnh. Việc phát hiện người lành mang gen bệnh thường được thực hiện bằng kỹ thuật phát hiện đột biến trực tiếp trên gen F8 dựa vào đột biến chỉ điểm của bệnh nhân. Tuy nhiên, trong một số trường hợp không phát hiện thấy đột biến hoặc việc phát hiện đột biến gặp khó khăn do cấu trúc gen lớn, kỹ thuật phân tích gián tiếp có thể được áp dụng dựa vào xác định allele đột biến (Linkage analysis) Trong nghiên cứu này, chúng tôi tiến hành hoàn thiện kỹ thuật Microsatellite - DNA và áp dụng kỹ thuật này để xác định người lành mang gen bệnh thông qua việc khuếch đại các vùng trình tự lặp lại STR (short tandem repeat) và so sánh với kết quả phát hiện đột biến bằng kỹ thuật giải trình tự gen. Kỹ thuật giải trình tự gen và kỹ thuật Microsatellite - DNA cho kết quả trùng khớp nhau cho thấy đã hoàn thiện được kỹ thuật Microsatellite - DNA phát hiện người lành mang gen bệnh; 10/10 người mẹ đã được phát hiện là người lành mang gen bệnh, 24/38 thành viên nữ trong gia đình bệnh nhân là người lành mang gen bệnh. Kỹ thuật Microsatellite - DNA hứa hẹn là một phương pháp hữu hiệu để phát hiện người lành mang gen bệnh Hemophillia A ở Việt Nam. Từ khóa: Hemophilia A, người lành mang gen bệnh, Microsatellite-DNA I. ĐẶT VẤN ĐỀ Hemophillia A là bệnh di truyền lặn trên trai bị bệnh Hemophilia A, hoặc là con gái của nhiễm sắc thể giới tính X gây nên do thiếu hụt người mẹ mang gen bệnh; hoặc chị em con dì yếu tố đông máu FVIII. Gen bệnh nằm trên với người bị bệnh hemophilia A [4]. Cùng với nhiễm sắc thể X không có allele tương ứng sự tiến bộ của kỹ thuật phân tử, nhiều .
