Nghiên cứu được thực hiện nhằm: xác định đa hình nucleotid đơn (SNP) của vùng gen ty thể HV1, HV2 trên 2 dân tộc Kinh và dân tộc Mường Việt Nam. Kỹ thuật giải trình tự gen được áp dụng để phân tích 100 mẫu DNA của 2 dân tộc (50 mẫu dân tộc Kinh, 50 mẫu dân tộc Mường), kết quả giải trình tự được so sánh với trình tự chuẩn rCRS, từ đó phân loại sơ bộ theo các nhóm đơn bội và dưới đơn bội. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC ĐA HÌNH THÁI ĐƠN NUCLEOTID VÙNG GEN TY THỂ HV1 VÀ HV2 TRÊN NGƯỜI DÂN TỘC KINH VÀ DÂN TỘC MƯỜNG CỦA VIỆT NAM Trần Thị Thúy Hằng, Trần Huy Thịnh, Trần Vân Khánh Trường Đại học Y Hà Nội Nghiên cứu được thực hiện nhằm: xác định đa hình nucleotid đơn (SNP) của vùng gen ty thể HV1, HV2 trên 2 dân tộc Kinh và dân tộc Mường Việt Nam. Kỹ thuật giải trình tự gen được áp dụng để phân tích 100 mẫu DNA của 2 dân tộc (50 mẫu dân tộc Kinh, 50 mẫu dân tộc Mường), kết quả giải trình tự được so sánh với trình tự chuẩn rCRS, từ đó phân loại sơ bộ theo các nhóm đơn bội và dưới đơn bội. Kết quả cho thấy, đã xác định được tỷ lệ một số SNP hay gặp ở các mẫu nghiên cứu: SNP A73G và A263G gặp ở 100% mẫu nghiên cứu, 315insC là 97%, 309insC là 50%, C16223T là 44%, G16129A là 39%, T16189C là 32%, T16172C là 30%, A16183C là 26%, T16304C là 24%, C150T là 35%, 249Del A là 29%. Phân loại được 22 nhóm đơn bội hoặc dưới đơn bội với tần số xuất hiện tương ứng là: F1a là 16%, M7b1 là 15%, B4 là 9%, B5 là 10%, các nhóm có tỷ lệ thấp nhất chỉ gặp 1 cá thể trong 100 mẫu nghiên cứu là: D4, D4a, F1b, F2a, N9a, và nhóm Z. Tính đa hình nucleotid đơn vùng gen ty thể HV1 và HV2 đã được đánh giá trên hai dân tộc Kinh và Mường Việt Nam. Từ khóa: DNA ty thể, gen HV1, gen HV2, dân tộc Kinh, dân tộc Mường I. ĐẶT VẤN ĐỀ đoạn điều khiển cho quá trình phiên mã của Bộ gen người đã được giải trình tự hoàn các gen chức năng trong vùng được mã hóa chỉnh và công bố trên hai tạp chí khoa học danh [1]. Đây được xem là vùng xuất hiện nhiều đột tiếng Nature và Science vào tháng 2 năm 2001. biến nhất với tần số cao hơn so với các vùng Hệ gen người gồm có hai phần: hệ gen nhân khác của DNA ty thể, đặc biệt là ở hai vùng (hệ gen nhiễm sắc thể) và hệ gen tế bào chất gen HV1 và HV2 [3]. Sự đa hình về trình tự (hệ gen ty thể). Hệ gen ty thể với kích thước của DNA ty thể người có ý nghĩa quan trọng 16569 bp đã được biết đến từ năm 1981 sau không chỉ trong nghiên cứu lịch sử mẫu hệ đó được .
