Bài viết tìm hiểu mất đoạn 4977 bp ở bệnh nhân ung thư vú, đánh giá mối liên quan giữa mất đoạn ADN ty thể với các đặc điểm bệnh học của bệnh nhân ung thư vú. tài liệu. | mất đoạn lớn của ADN ty thể, phổ biến là mất đoạn 4977 bp đã được xác định thấy ở nhiều loại bệnh khác nhau, bao gồm cả bệnh ung thư. Tuy nhiên, những hiểu biết về mối liên quan giữa mất đoạn 4977 bp của ADN ty thể và bệnh ung thư vú vẫn còn nhiều điểm chưa được làm sáng tỏ. Cho đến nay, đột biến này vẫn chưa được nghiên cứu ở bệnh nhân ung thư vú tại Việt Nam. Trong nghiên cứu này, để tiến hành xác định mất đoạn 4977 bp của ADN ty thể ở bệnh nhân ung thư vú. Chúng tôi sử dụng phương pháp PCR lồng với 2 cặp mồi, kết quả đã phát hiện được mất đoạn 4977 bp ở bệnh nhân ung thư vú với tỷ lệ 89,42% và mất đoạn này đã được xác định có liên quan với bệnh ung thư vú ở Việt Nam. Tỷ lệ mất đoạn 4977 bp ở mô lân cận u (70,04%) cao hơn so với ở mô u (60,58%) (p<0,05). Sử dụng phương pháp nhân dòng kết hợp với giải trình tự ADN từ sản phẩm PCR, một số mất đoạn lớn trên ADN ty thể cũng đã được tìm thấy trên mô vú của bệnh nhân ung thư vú, gồm: mất đoạn 4753, 5012, 5065, 5156, 5248 và 5266 bp. Các mất đoạn này là những mất đoạn mới, cho đến nay chưa được tìm thấy trong các công bố trên thế giới. Mất đoạn 4977 bp không phụ thuộc vào các đặc điểm bệnh học của bệnh nhân ung thư vú như nhóm tuổi, phân loại TNM, mức độ biệt hóa.
