Bài viết tiến hành nghiên cứu xác định và tìm hiểu các biến đổi của gen ND1 ở bệnh nhân ung thư vú, tập trung vào biến đổi A4164G và T4216C và tiến hành phân tích mối liên quan giữa các biến đổi này với một số đặc điểm bệnh học của bệnh nhân ung thư vú. | : Gen ND1 ty thể mã hóa cho NADH dehydrogenase subunit 1, thuộc phức hệ I trong chuỗi hô hấp tế bào. Việc nghiên cứu các biến đổi của gen ND1 trên bệnh nhân ung thư vú đã được thực hiện trên thế giới, tuy nhiên, chưa có nghiên cứu nào được tiến hành trên bệnh nhân ung thư vú ở Việt Nam. Trong công trình này, chúng tôi phân tích các biến đổi của gen ND1, tập trung vào đột biến T4216C và biến đổi A4164G. Trong số 101 bệnh nhân ung thư vú được nghiên cứu, đột biến T4216C được tìm thấy ở một bệnh nhân và là đột biến hiếm gặp ở người Việt Nam. Biến đổi A4164G xuất hiện với tần suất 21,2% ở bệnh nhân ung thư vú và 9% ở người bình thường. Biến đổi A4164G đã được chứng minh có liên quan đến bệnh ung thư vú (p<0,05). Phân tích đồng thời mô vú và máu của cùng bệnh nhân trong 16 trường hợp đã cho thấy biến đổi A4164G không xuất hiện như nhau trong 2 loại mô khác nhau của cùng một bệnh nhân. Vì vậy, biến đổi A4164G có thể là đột biến soma. Kết quả nghiên cứu cũng đã xác định được một số biến đổi, trong đó có một biến đổi mới (G3412A) chưa được tìm thấy trong các nghiên cứu đã được công bố và 6 biến đổi làm thay đổi acid amin.
