Nghiên cứu này nhằm xác định tần xuất đột biến 185delAG, 5382insC trên gen BRCA1 (breast cancer 1) ở phụ nữ ung thư vú (UTV) và người chưa mắc bệnh thuộc nhóm nguy cơ cao trong 10 gia đình có tiền sử UTV với 40 phụ nữ gồm: 25 bệnh nhân UTV và 15 người chưa mắc bệnh.