Mục tiêu nghiên cứu của bài viết nhằm mô tả đặc điểm các biến thể bình thường của nhiễm sắc thể (NST) số 9 ở người. nội dung chi tiết của tài liệu. | TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ CHUYÊN ĐỀ-2017 ĐẶC ĐIỂM CÁC BIẾN THỂ BÌNH THƢ NG CỦA NHIỄM SẮC THỂ SỐ 9 NGƢ I Đoàn Thị Kim Phượng*; Phạm Thế Vương* Hoàng Thị Ngọc Lan*; Trần Đức Ph n* TÓM TẮT Mục tiêu: mô tả đặc điểm các biến thể bình thường của nhiễm sắc thể (NST) số 9 ở người. Đối tượng và phương pháp: nghiên cứu mô tả trên người đến xét nghiệm NST từ bạch cầu lympho máu ngoại vi tại Trung tâm Tư vấn Di truyền, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội. Kết quả: tỷ lệ biến thể trong quần thể nghiên cứu là 3%.Tỷ lệ các biến thể ở NST số 9 ở nam và nữ lần lượt là 46% và 53%. Tỷ lệ kiểu biến thể 9qh+ là 56%, inv(9)(p12q13) 42%, extra band 2%. Trong số đối tượng có tính biến thể NST số 9, 58% sảy thai, thai chết lưu; 16% vô sinh; 13% có thai sinh con dị tật; 12% bình thường. Kết luận: Tỷ lệ biến thể trong quần thể nghiên cứu 3%, phân bố ở nam và nữ như nhau. Có 3 loại biến thể được phát hiện trong nghiên cứu là 9qh+, inv(9)(p12q13) và extra band. 88% các trường hợp có biến thể NST số 9 có tiền sử bất thường sinh sản. Điều này gợi ý một mối liên quan giữa biến thể NST số 9 với bất thường thai sản, mở ra một hướng nghiên cứu tiếp theo để chứng minh mối liên hệ này. * Từ khóa: Biến thể nhiễm sắc thể người; Đảo đoạn nhiễm sắc thể số 9; 9qh+. Characteristics of Normal Variants of Human Chromosome 9 Summary Objectives: To describe types of normal variants in human chromosome 9. Subjects and methods: 1,442 blood samples were cultured and analyzed chromosomes in Centre of Medical Genetic Couseling, Hanoi Medical University Hospital. Results: The percentage of chromosome 9 variants in the study population was 3%. The variants in males and females were 46% and 53%, respectively. The rate of 9qh+ was 56%, inv (9)(p12q13) was 42%, the extra band was 2%. Of the nine chromosome variants, 58% with stillbirths, 16% with infertile, 13% with congenital malformations and 12% were normal. Conclusion: The rate of chromosome 9 variants in the study population was 3%, with the equal distribution