Mục tiêu nghiên cứu bài viết là tìm mối tương quan giữa các đa hình gen AhR với các nhóm đối tượng phơi nhiễm dioxin khác nhau. nội dung chi tiết của tài liệu. | TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ CHUYÊN ĐỀ HÌNH THÁI HỌC-2017 XÁC ĐỊNH ĐA HÌNH GEN AhR TRÊN CÁC ĐỐI TƢỢNG PHƠI NHIỄM DIOXIN Lê Kim Dung*; Nông Văn Hải**; Nguyễn Huy Hoàng** Nguyễn Thị Kim Liên**; Nguyễn Ngọc Lan** TÓM TẮT Mục tiêu:tìm mối tương quan giữa các đa hình gen AhR với các nhóm đối tượng phơi nhiễm dioxin khác nhau. Đối tượng và phương pháp: tổng số mẫu máu phân tích 114 mẫu, bao gồm 94 mẫu trong vùng phơi nhiễm, 27 mẫu máu được xác định có hàm lượng TCDD cao và mắc các bệnh liên quan đến dioxin; 34 mẫu có hàm lượng TCDD cao nhưng không mắc bệnh liên quan dioxin và 20 mẫu trong vùng không phơi nhiễm. Kết quả:toàn bộ 11 exon của gen AhR được đọc trình tự và so sánh với gen AhR tham chiếu. Phát hiện một đa hình rs17779352 (>C, ) trên các exon 2, ba đa hình rs75519181 (>G, ), rs779531731 (>C, ), rs2066853 (>A; p. R554K) trên exon 10 và đa hình rs3802082 trong vùng intron 5. Đa hình rs2066853 xuất hiện ở 73 trường hợp, với tần suất cao nhất 0,64. Phân tích sâu hơn đa hình này, phát hiện tần suất kiểu gen GG và GA khác biệt có ý nghĩa thống kê (p C, ) in exon 2, three SNPrs75519181 (>G, ), rs779531731 (>C, ), rs2066853 (>A; ) in exon 10, and a SNP rs3802082 in intron 5. The SNP rs2066853 occurred in 73 cases and with the highest frequency of . In deeper analysis of this SNP, we found that the GG and GA genotype differed significantly (p C, pN44N (A). Biến đổi phát hiện trên intron 5 dạng dị hợp >T (B). Biến đổi phát hiện trên intron 5 dạng đồng hợp 307 TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ CHUYÊN ĐỀ-2017 (C). Biến đổi phát hiện trên exon 10 bao gồm >G, (D); >C, (E); >A, dạng dị hợp tử (F);D. >A, dạng đồng hợp tử (G). Bảng 2: Các biến đổi gen AhR được phát hiện trong nghiên cứu. Số hiệu đa hình Tần suất vùng Tần suất vùng không phơi phơi nhiễm nhiễm Vị trí trên gen Thay .
