Mục tiêu nghiên cứu của bài viết nhằm xây dựng thành công quy trình phát hiện đa hình gen CYP2C19. Đối tượng và phương pháp: 10 mẫu máu tĩnh mạch của bệnh nhân (BN) sau đặt stent động mạch vành qua da tại Khoa Tim mạch, Bệnh viện Quân y 103. | T¹p chÝ y - d−îc häc qu©n sù sè 8-2017 XÂY DỰNG QUY TRÌNH XÁC ĐỊNH ĐA HÌNH GEN CYP2C19 Triệu Tiến Sang*; Đào Văn Đôn*; Trần Văn Khoa* Trương Ngọc Nam*; Lê Thị Hải Yến*; Nguyễn Hoàng Hiệp** TÓM TẮT Mục tiêu: xây dựng thành công quy trình phát hiện đa hình gen CYP2C19. Đối tượng và phương pháp: 10 mẫu máu tĩnh mạch của bệnh nhân (BN) sau đặt stent động mạch vành qua da tại Khoa Tim mạch, Bệnh viện Quân y 103. Sử dụng phương pháp giải trình tự gen dựa trên nguyên lý của Sanger. Kết quả: đã phát hiện các đa hình của gen CYP2C19. Kết luận: đã xây dựng thành công quy trình xác định đa hình gen CYP2C19. * Từ khóa: Gen CY2C19; Đặt stent động mạch vành; Giải trình tự gen. Construction of Protocol for Screening CYP2C19 Polymophism Gene Summary Objectives: To construct successfully protocol screening CYP2C19 polymorphism gene. Subjects and methods: 10 patients with venous blood transfusions were placed at Department of Cardiology, 103 Hospital using a sequencing method based on Sanger's principle. Results: CYP2C19 polymorphism was detected. Conclusion: CYP2C19 gene polymorphism has been successfully established. * Keywords: Gene CYP2C19; Coronary stent; Sequencing. ĐẶT VẤN ĐỀ Cytochrome - P450 - 2C19 (CYP2C19) là một enzym thuộc siêu họ cytochrom P450, tham gia vào quá trình chuyển hóa các chất ngoại lai, bao gồm các thuốc kháng tiểu cầu như clopidogrel, thuốc chống động kinh, mephenytoin, omeprazol, diazepam và một số loại thuốc an thần. Khả năng chuyển hóa của CYP2C19 có thể được phân loại như sau: chuyển hóa siêu nhanh, chuyển hóa bình thường, chuyển hóa trung gian, hoặc chuyển hóa kém. Điều này dẫn đến có sự khác nhau trong phản ứng chuyển hóa thuốc và đáp ứng giữa các cá thể. Clopidogrel là một tiền thuốc chưa có tác dụng, sau quá trình chuyển hóa bởi CYP2C19 ở gan, clopidogrel sẽ được chuyển hóa thành chất có tác dụng chống kết tập tiểu cầu, ngăn ngừa cục máu đông và giảm hình thành huyết khối. Việc xác định được kiểu gen CYP2C19 có vai trò rất quan trọng trong .
