Bài viết khảo sát đột biến gen pre-S trên bệnh nhân (BN) viêm gan B mạn tính (VGBMT) và ung thư gan (UTG). Bài viết phát hiện đột biến gen pre-S bằng giải trình tự gen trực tiếp trên hệ thống CEQ 8800 trên 148 BN được chia thành 2 nhóm: 94 BN UTG và 54 BN VGBMT. | T¹p chÝ y - d−îc häc qu©n sù sè 4-2017 NGHIÊN CỨU ĐỘT BIẾN GEN pre-S Ở BỆNH NHÂN VIÊM GAN B MẠN TÍNH VÀ UNG THƯ GAN Nguyễn Trọng Chính* TÓM TẮT Mục tiêu: khảo sát đột biến gen pre-S trên bệnh nhân (BN) viêm gan B mạn tính (VGBMT) và ung thư gan (UTG). Đối tượng và phương pháp: phát hiện đột biến gen pre-S bằng giải trình tự gen trực tiếp trên hệ thống CEQ 8800 trên 148 BN được chia thành 2 nhóm: 94 BN UTG và 54 BN VGBMT. Kết quả: nồng độ HBV ADN ở nhóm VGBMT cao hơn có ý nghĩa so với nhóm 9 9 8 9 UTG (3,1 x 10 ± 1,05 x 10 so với 1,2 x 10 - 4,6 x 10 copies/ml, p 6 tháng. - Các triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng có biểu hiện tổn thương mô gan. Hiện tại có biểu hiện lâm sàng viêm gan như mệt mỏi, chán ăn, gan to dưới bờ sườn, mật độ chắc, có thể có vàng da. HBc - Ab - IgG (+), men ALT có thể tăng cao hơn 2 lần bình thường, bilirubin máu và nước tiểu có thể bình thường hoặc tăng. - Sinh thiết gan làm mô bệnh học cho thấy hình ảnh viêm gan mạn tính. 2. Phương pháp nghiên cứu. Nghiên cứu mô tả cắt ngang. Các xét nghiệm về huyết học, sinh hóa, miễn dịch, chẩn đoán hình ảnh được tiến hành thường quy tại các khoa xét nghiệm, Bệnh viện TWQĐ 108. Chọc hút tế bào gan tiến hành tại Khoa Tiêu hóa, xử lý mẫu bệnh phẩm và xét nghiệm tế bào học tại Khoa Giải phẫu Bệnh lý, Bệnh viện TWQĐ 108. Xét nghiệm giải trình tự gen pre-S được tiến hành tại Khoa Sinh học Phân tử, Bệnh viện TWQĐ 108. * Phân tích thống kê: Các số liệu được phân tích bằng thuật toán non-parametric Mann-Whitney U-test, chi bình phương (chi (2) test, so sánh không đối xứng t-test, so sánh 2 tỷ lệ, 2 số trung bình bằng các phần mềm Statview, version () và chương trình STATA (). KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 1. Đặc điểm chung các nhóm nghiên cứu. Bảng 1: So sánh một số chỉ số cận lâm sàng thông thường giữa các nhóm. Các chỉ số VGBMT (n = 54) UTG (n = 94) p 39/15 79/15 > 0,05 Tuổi (năm) 42,5 ± 12,3 55,1 ± 13,2 0,05 243 ± 34 107 ± 34 0,05 Protein toàn phần (g/l) 76 ± 10 72
