Mục tiêu nghiên cứu của bài viết nhằm mô tả đặc điểm lâm sàng, đo hoạt độ enzym trong máu cho 2 bệnh nhi Mucopolysaccharidose týp III (MPS III) tại Bệnh viện Nhi TW. Đối tượng nghiên cứu là 2 bệnh nhân (BN) MPS III được chẩn đoán dựa trên phân tích các dữ liệu lâm sàng và hoạt độ enzym. | T¹p chÝ y - d−îc häc qu©n sù sè 4-2017 BỆNH MUCOPOLYSACCHARIDOSE TÝP III: BÁO CÁO CA BỆNH Lê Thị Thúy Hằng*; Vũ Chí Dũng**; Cấn Thị Bích Ngọc** Nguyễn Thị Yến***; Trịnh Thanh Hùng**** TÓM TẮT Mục tiêu: mô tả đặc điểm lâm sàng, đo hoạt độ enzym trong máu cho 2 bệnh nhi Mucopolysaccharidose týp III (MPS III) tại Bệnh viện Nhi TW. Đối tượng và phương pháp: 2 bệnh nhân (BN) MPS III được chẩn đoán dựa trên phân tích các dữ liệu lâm sàng và hoạt độ enzym. Kết quả: 1 BN thể MPS IIIA, 1 BN thể MPS IIIB. Cả 2 BN đều có biểu hiện rối loạn hành vi, tăng động, trí nhớ giảm dần, chậm phát triển tâm thần tăng dần, bộ mặt bất thường nhẹ, biến dạng cột sống nhẹ. Kết luận: phát hiện các triệu chứng lâm sàng sớm, đo hoạt độ enzym trong máu giúp phát hiện bệnh sớm, tiên lượng mức độ nặng của bệnh, lựa chọn phương pháp điều trị thích hợp giúp cải thiện chất lượng cuộc sống cho BN. * Từ khóa: Mucopolysaccharidosis; Glycosaminoglycans. Mucopolysaccharidosis Type III: Case Study Summary Objectives: To describe clinical characteristics and to identify enzyme activities on 2 patients with MPS III. Patients and methods: 2 cases of MPS III are classified based on the analysis of clinical data and enzyme activity at the National Hospital of Pediatrics. Results: 1 patient is MPS IIIA and 1 patient is MPS IIIB. Both of them had behavioural abnormalities, hyperactivity, progressive intellectual decline, mild spinal deformation, mild coarse facial features, low enzyme activity in leukocytes. Conclusions: Clinical analysis and enzyme activity measurements can help classify types of MPS III. Based on this classification, proper treatment will be established that can change the prognosis of the disease. * Key words: Mucopolysaccharidose; Glycosaminoglycans. ĐẶT VẤN ĐỀ Mucopolysaccharidose týp III (MPS III) hay hội chứng Sanfilippo là bệnh di truyền gen lặn nhiễm sắc thể (NST) thường do thiếu hụt 1 trong 4 enzym cần thiết của lysosom để giáng hóa heparan sulphate. Bệnh được chia thành 4 thể .
