Mục tiêu nghiên cứu của bài viết nhằm mô tả đặc điểm lâm sàng, định lượng glycosaminoglycan toàn phần trong nước tiểu, hoạt độ enzym trong máu cho 6 bệnh nhi mucopolysaccharidosis VI (MPS VI) tại Bệnh viện Nhi Tư. | T¹p chÝ y - d−îc häc qu©n sù sè 8-2016 NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ CẬN LÂM SÀNG CỦA 6 BỆNH NHÂN MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TÝP VI Lê Thị Thúy Hằng*; Vũ Chí Dũng**; Cấn Thị Bích Ngọc** Nguyễn Thị Yến***; Trịnh Thanh Hùng**** TÓM TẮT Mục tiêu: mô tả đặc điểm lâm sàng, định lượng glycosaminoglycan toàn phần trong nước tiểu, hoạt độ enzym trong máu cho 6 bệnh nhi mucopolysaccharidosis VI (MPS VI) tại Bệnh viện Nhi TƯ. Đối tượng và phương pháp: 6 bệnh nhân (BN) MPS VI được chẩn đoán dựa trên phân tích các dữ liệu lâm sàng và hoạt độ enzym. Kết quả: tuổi chẩn đoán trung bình 3,73 ± 3,48; 6/6 ca có bộ mặt thô; cứng khớp, biến dạng xương, bụng to bè có thoát vị rốn, hay bị viêm đường hô hấp 4/6 ca; lùn, đục giác mạc, tổn thương tim bẩm sinh và chèn ép tủy sống 3/6 ca; rậm lông, nhiều mảng xanh tím ở lưng mông, chậm phát triển tinh thần, nghe kém 2/6 ca; gan to, thoát vị bẹn 1/6 ca. Kết luận: đo glycosaminoglycans nước tiểu, hoạt độ enzym trong máu sẽ giúp phát hiện bệnh sớm, tiên lượng mức độ nặng của bệnh, lựa chọn phương pháp điều trị thích hợp, cải thiện chất lượng cuộc sống cho BN. * Từ khóa: Mucopolysaccharidosis (MPS); Glycosaminoglycans (GAGs); Bệnh nhi; Đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng. Research on Clinical, Subclinical Characteristics of 6 Patients Affected with Mucopolysaccharidosis Type VI Summary Objectives: To describe clinical characteristics and to identify GAGs in urine, enzyme activities on 6 patients with MPS VI. Subjects and methods: 6 cases with MPS VI are classified based on the analysis of clinical data and enzyme activity at the National Hospital of Pediatrics. Results: Mean age of diagnosis was ± years. The clinical symptoms included: coarsened facial features 6/6 patients; joint stiffness, bone deformation, umbilical hernia, restrictive and obstructive airway disease 4/6 patients; growth retardation, cloudy cornea, valvular heart disease and spinal cord compression 3/6 patients; hirsutism, mental retardation, and hearing loss 2/6 patients;
