Mục tiêu nghiên cứu của bài viết nhằm xác định tỷ lệ đột biến gen BRAF V600E trên bệnh nhân (BN) ung thư tuyến giáp (UTTG) thể biệt hóa tại Bệnh viện Bạch Mai. Đối tượng và phương pháp: 30 BN gồm 3 nam và 27 nữ, tuổi trung bình 43,9 ± 13,8 được chẩn đoán xác định bằng mô bệnh học UTTG thể biệt hóa. | t¹p chÝ y - d−îc häc qu©n sù sè 9-2016 ĐỘT BIẾN GEN V600E BRAF Ở BỆNH NHÂN UNG THƯ TUYẾN GIÁP THỂ BIỆT HÓA TẠI BỆNH VIỆN BẠCH MAI Mai Tr ng Khoa*; Ph m C m Ph ơng*; Nguy n Huy Bình* TÓM TẮT Mục tiêu: xác định tỷ lệ đột biến gen BRAF V600E trên bệnh nhân (BN) ung thư tuyến giáp (UTTG) thể biệt hóa tại Bệnh viện Bạch Mai. Đối tượng và phương pháp: 30 BN gồm 3 nam và 27 nữ, tuổi trung bình 43,9 ± 13,8 được chẩn đoán xác định bằng mô bệnh học UTTG thể biệt hóa. BN được xét nghiệm đột biến gen BRAF V600E bằng phương pháp Strip Assay của Viennalab từ mẫu bệnh phẩm mổ, xét nghiệm thực hiện tại Trung tâm Y học Hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai. Kết quả: 20/30 BN (66,7%) có đột biến BRAF V600E dương tính, trong đó tỷ lệ đột biến ở BN có di căn xa là 5/5 (100%), ở BN có di căn hạch là 10/15 (66,7%) và ở BN không có di căn là 5/10 (50,0%). Kết luận: tỷ lệ đột biến gen BRAF V600 ở nhóm BN UTTG thể biệt hóa là 66,7%; đột biến BRAF V600E có thể là yếu tố dự báo khả năng kháng điều trị 131I. * Từ khóa: Ung thư tuyến giáp thể biệt hóa; Đột biến gen BRAF V600E; Kháng 131I. V600E BRAF Mutation in Differentiated Thyroid Cancer Patients in Bachmai Hospital Summary Objectives: To determine the percentage of BRAF V600E mutation in differentiated thyroid cancer patients in Bachmai Hospital. Subject and method: 30 differentiated thyroid cancer patients including 3 males and 27 females, with average ages ± , who diagnosed by pathology. BRAF V600E mutation was analyzed by Strip Assay of Viennalab from surgical biopsy in Bachmai Hospital. Results: 20/30 patients () carry BRAF V600 mutation: patients have distant metastasis 5/5 (), patients have lymph node metastasis 10/15 () and patients with no metastasis 5/10 (). Conclusion: Percentage of BRAF V600Emutation in differentiated thyroid cancer is . BRAF V600E mutation could suggest the risk of resistant to radioactive iodine. * Key words: Differentiated thyroid cancer; BRAF V600E mutation; Resistant
