Bài viết báo cáo kết quả bước đầu áp dụng quy trình chẩn đoán tiền làm tổ tại Học viện Quân y. Đối tượng và phương pháp: 20 bệnh nhân (BN) có con bị mắc bệnh di truyền hoặc có tiền sử bị đình chỉ thai vì bệnh di truyền, tiến hành thụ tinh ống nghiệm, sinh thiết phôi chẩn đoán di truyền tiền làm tổ. | T¹p chÝ y - d−îc häc qu©n sù sè 6-2016 KẾT QUẢ BƯỚC ĐẦU ÁP DỤNG QUY TRÌNH CHẨN ĐOÁN TIỀN LÀM TỔ TẠI HỌC VIỆN QUÂN Y Nguyễn Đình Tảo*; Quản Hoàng Lâm*; Nguyễn Thanh Tùng* Trần Văn Khoa*; Triệu Tiến Sang* TÓM TẮT Mục tiêu: báo cáo kết quả bước đầu áp dụng quy trình chẩn đoán tiền làm tổ tại Học viện Quân y. Đối tượng và phương pháp: 20 bệnh nhân (BN) có con bị mắc bệnh di truyền hoặc có tiền sử bị đình chỉ thai vì bệnh di truyền, tiến hành thụ tinh ống nghiệm, sinh thiết phôi chẩn đoán di truyền tiền làm tổ. Kết quả: 7 gia đình đã thành công sau khi chuyển phôi, trong đó 2 gia đình có con bị bệnh teo cơ tuỷ (SMA), 5 gia đình có con bị bệnh thalassemia. Kết luận: đã thành công trong việc xây dựng quy trình chẩn đoán một số bệnh di truyền trước khi phôi cấy truyền phôi với sự thành công của 7 gia đình. * Từ khóa: Teo cơ tủy; Gen SMN; Thalassemia; Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ. Primary Results of Applying Protocol of Preimplantation Genetic Diagnosis in Military Medical University Summary Objectives: To report the primary results of applying protocol of preimplantation genetic diagnosis in Military Medical University. Subjects and methods: 20 patients who had their children with the genetic disease or history of suspended pregnancy for genetic diseases were conducted in vitro fertilization and embryo biopsy for preimplantation genetic diagnosis. Results: 7 families succeeded after embryo transfer, in which 2 families having children with SMA, 5 families having children with thalassemia. Conclusion: We have succeeded in building diagnostic procedures of some genetic diseases before embryo transfer with the success of 7 families. * Key words: Spinal muscular atrophy; SMN gene; Thalassemia; Preimplantation genetic diagnosis. ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh teo cơ tủy (Spinal muscular atrophy - SMA) là bệnh thần kinh cơ, di truyền lặn do đột biến gen trên nhiễm sắc thể thường. Bệnh SMA đặc trưng bởi thoái hoá tuần tiến của tế bào sừng trước tuỷ sống, dẫn đến yếu cơ đối xứng gốc .
