Bài viết này nghiên cứu thực hiện trên 6 cặp gia đình mang gen đột biến gây bệnh β-thalassemia tại Học viện Quân y từ tháng 2 - 2015 đến 12 - 2015. Máu ngoại vi bố, mẹ được tách ADN, sinh thiết 1 - 2 tế bào từ phôi thụ tinh trong ống nghiệm phát triển đến ngày 3 hoặc ngày 5 của các cặp gia đình này, nhân toàn bộ gen các mẫu phôi sinh thiết, phát hiện đột biến gây bệnh trên máu bố mẹ và phôi đồng thời bằng 2 phương pháp minisequencing và StripAssay. | T¹p chÝ y - d−îc häc qu©n sù sè 6-2016 KẾT QUẢ BƯỚC ĐẦU ỨNG DỤNG QUY TRÌNH CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN TRƯỚC CHUYỂN PHÔI BỆNH β-THALASSEMIA BẰNG KỸ THUẬT MINISEQUENCING Ngô Trường Giang*; Nguyễn Đình Tảo*; Trần Văn Khoa* Quản Hoàng Lâm*; Triệu Tiến Sang*; Nguyễn Thanh Tùng* TÓM TẮT Hai vợ chồng mang gen bệnh di truyền đơn gen luôn tiềm ẩn nguy cơ sinh con mắc bệnh, việc nghiên cứu ứng dụng quy trình chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi là hết sức cần thiết và có ý nghĩa nhân văn. Đối tượng và phương pháp: nghiên cứu thực hiện trên 6 cặp gia đình mang gen đột biến gây bệnh β-thalassemia tại Học viện Quân y từ tháng 2 - 2015 đến 12 - 2015. Máu ngoại vi bố, mẹ được tách ADN, sinh thiết 1 - 2 tế bào từ phôi thụ tinh trong ống nghiệm phát triển đến ngày 3 hoặc ngày 5 của các cặp gia đình này, nhân toàn bộ gen các mẫu phôi sinh thiết, phát hiện đột biến gây bệnh trên máu bố mẹ và phôi đồng thời bằng 2 phương pháp minisequencing và StripAssay. Kết quả: sản phẩm nhân WGA rõ, ADN tập trung tạo vạch rõ ở vùng 30 kb. Trên hình ảnh Tripassay, căn cứ các vạch xuất hiện có thể xác định phôi bình thường hay biểu hiện bệnh. Kết luận: bằng kỹ thuật minisequencing and StripAssay đã chọn được các phôi không bị bệnh để chuyển vào tử cung người mẹ. * Từ khóa: Bệnh β-thalassemia; Tế bào phôi; Chẩn đoán trước chuyển phôi; Kỹ thuật minisequencing. Initial Results of Using Preimplantation Genetic Diagnosis for β-Thalassemia by Minisequencing Technique Summary A couple carrying single gene disorder had baby with birth defect. The research and application of genetic diagnostic procedures before embryo transfer is essential and meaningful humanities. Subjects and methods: Study on application of preimplantation genetic diagnosis method for βthalassemia disease in Military Medical University from 2 - 2015 to 12 - 2015. The study was carried out on 6 couples who were β-thalassemia carriers. DNA of β-thalassemia carriers were isolated from whole blood. One blastomere or trophectoderm was biopsied .
