Xác định đột biến gen ATP 7B trên bệnh nhân và phát hiện người mang gen bệnh trên thành viên gia đình bệnh nhân Wilson

Nghiên cứu được tiến hành trên 25 bệnh nhân và 22 thành viên thuộc 19 gia đình của những bệnh nhân mắc Wilson. Kỹ thuật giải trình tự gen được ứng dụng để xác định đột biến. Kết quả cho thấy, đối với nhóm bệnh nhân, 19/25 (76%) được phát hiện thấy đột biến trên gen ATP7B, trong đó 18/25 (72%) bệnh nhân có 2 đột biến, 1/25 (4%) có 1 đột biến; nghiên cứu phát hiện 10 dạng đột biến khác nhau, trong đó đột biến C > A (S105X) chiếm tỷ lệ cao nhất 47/154 (30,5%).

Không thể tạo bản xem trước, hãy bấm tải xuống
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Nghiên cứu xác định đột biến gen RB1 và phát hiện người lành mang gen bệnh u nguyên bào võng mạc
8    299    1

Xác định đột biến gen ATP 7B trên bệnh nhân và phát hiện người mang gen bệnh trên thành viên gia đình bệnh nhân Wilson
9    80    1

Tóm tắt luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu xác định đột biến và lập bản đồ đột biến gen dystrophin trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne Việt Nam
49    78    1

Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu xác định đột biến và lập bản đồ đột biến gen dystrophin trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne Việt Nam
137    105    0

Xác định đột biến trên gen SNCA và gen PARK7 ở bệnh nhân Parkinson
5    200    1

Xác định đột biến gen và phát hiện người lành mang gen bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21 Hydroxylase
8    62    0

Xác định đột biến gen CYP1B1 trên bệnh nhân glôcôm bẩm sinh nguyên phát bằng kĩ thuật giải trình tự gen
7    71    0

Ứng dụng kỹ thuật PCR-RFLP (Restriction fragment length polymorphism) xác định đột biến gen SMN1 gây bệnh thoái hóa cơ tủy
1    201    1

Xác định đột biến lặp đoạn gen Dystrophin bằng kỹ thuật Multiplex Ligation - Dependent Probe Amplification
5    69    0

Phát hiện đột biến gen F8 và xác định người lành mang gen bệnh trong phả hệ gia đình một bệnh nhân Hemophilia A
7    129    1
TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh
13    41395    2437

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    25303    252

31 Câu hỏi ôn tập môn Chủ nghĩa xã hội khoa học
25    25062    4310

Tiểu luận: Vai trò của Nguyễn Ái Quốc đối với việc thành lập Đảng Cộng sản Việt Nam
16    20484    2850

Tiểu luận Tình huống xử lý sai phạm trong thanh toán công tác phí lưu động
20    19868    1551

100 câu hỏi trắc nghiệm Triết học Mác-Lênin kèm đáp án
14    19790    2980

Bảng biến đổi Laplace và biến đổi Z
1    19686    625

Đề thi và Đáp án môn Tiếng Việt thực hành - ĐH SPKT TP.HCM
3    16613    332

Ebook Ôn luyện tiếng Anh 9 có đáp án: Phần 2 - Mai Lan Hương, Hà Thanh Uyên
37    16540    2961

Sự so sánh văn bản văn học và tác phẩm văn học
1    15196    139
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Đề thi giữa học kì 2 môn Công nghệ lớp 7 năm 2023-2024 có đáp án - Trường THCS Nguyễn Bỉnh Khiêm, Phú Ninh
13    58    1    23-11-2024

A clustered randomized control trial to assess feasibility, acceptability, and impact of implementing the birth companion intervention package in Ethiopia, Kenya, and Nigeria: Study protocol
11    16    1    23-11-2024

Assessing implementation fidelity of an onsite pharmacist intervention within Australian residential aged care facilities: A mixed methods study
12    16    1    23-11-2024

Bảo vệ và phát triển chủ nghĩa xã hội khoa học - Nhiệm vụ quan trọng trong công tác tư tưởng, lý luận ở nước ta hiện nay
12    13    1    23-11-2024

Đánh giá kết quả phác đồ Etoposide kết hợp nhóm Platinum điều trị ung thư phổi tế bào nhỏ giai đoạn lan tràn tại Bệnh viện Bạch Mai
7    19    1    23-11-2024

Sự phát triển quan điểm của Đảng về mô hình kinh tế tổng quát trong thời kỳ quá độ đi lên chủ nghĩa xã hội ở Việt Nam
13    23    1    23-11-2024

Ebook Newnes electrical pocket book (3/E): Part 1
272    19    1    23-11-2024

Hospital doctors’ and general practitioners’ perspectives of outpatient discharge processes in Australia: An interpretive approach
11    18    1    23-11-2024

Kết quả điều trị ung thư tụy không phẫu thuật được bằng phác đồ Gemcitabine-TS1
5    20    1    23-11-2024

Giá trị của tư tưởng Hồ Chí Minh về chủ nghĩa xã hội trong giai đoạn hiện nay
12    17    1    23-11-2024

Ebook High voltage engineering - Theory and practice: Part 2
336    15    1    23-11-2024

Ebook Build your own smart home: Part 1
187    24    1    23-11-2024

Big data literature-based bibliometric mapping analysis for competences adaptable to industry 4.0 and 5.0: Implications for career orientation
18    19    1    23-11-2024

Sự chuyển đổi quan điểm chủ nghĩa duy vật lịch sử và logic lịch sử của chủ nghĩa xã hội đặc sắc Trung Quốc
13    22    1    23-11-2024

Đặc trưng cơ bản của chủ nghĩa xã hội - Từ quan điểm của chủ nghĩa Mác - Lênin đến thực tiễn Việt Nam
17    16    1    23-11-2024

Olympic Cơ học toàn quốc lần thứ 34 (Năm 2024)
161    31    1    23-11-2024

Challenges and promising solutions to engaging patients in healthcare implementation in the United States: An environmental scan
19    20    1    23-11-2024

Impacts of mining disasters on the ambulatory care of the Brazilian national health system: The cases of Mariana and Brumadinho/Brazil
11    15    1    23-11-2024

Understanding inequalities in access to adult mental health services in the UK: A systematic mapping review
13    16    1    23-11-2024

Đề thi giữa học kì 1 môn Sinh học lớp 10 năm 2023-2024 - Trường THPT Hùng Vương, Quảng Nam
2    28    1    23-11-2024
TÀI LIỆU HOT

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    25303    252

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh
13    41395    2437

CẬP  NHẬT KINH TẾ VĨ MÔ VIỆT NAM 6 tháng đầu năm 2020
3    3094    81

Sách trắng Doanh nghiệp Việt Nam năm 2020
580    5439    365

Việt Nam 2035 hướng tới thịnh vượng, sáng tạo, công bằng và dân chủ
584    3648    101

BÀI GIẢNG DỰNG HÌNH SKETCHUP 2020 BIÊN SOẠN : GV.KTS PHAN THỨC
62    7038    1

GIÁO TRÌNH TIẾNG ANH ENG BREAKING
171    6017    724

Quản trị khủng hoảng trong quan hệ công chúng
2    3492    78

Báo cáo thực tập chuyên ngành: Nghiên cứu, thiết kế, mô phỏng robot công nghiệp
51    4779    200

Đề tài “ Cân đối ngân sách nhà nước- thực trạng và hướng hoàn thiện”
53    5089    189
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.