Xác định đột biến gen ATP 7B trên bệnh nhân và phát hiện người mang gen bệnh trên thành viên gia đình bệnh nhân Wilson

Nghiên cứu được tiến hành trên 25 bệnh nhân và 22 thành viên thuộc 19 gia đình của những bệnh nhân mắc Wilson. Kỹ thuật giải trình tự gen được ứng dụng để xác định đột biến. Kết quả cho thấy, đối với nhóm bệnh nhân, 19/25 (76%) được phát hiện thấy đột biến trên gen ATP7B, trong đó 18/25 (72%) bệnh nhân có 2 đột biến, 1/25 (4%) có 1 đột biến; nghiên cứu phát hiện 10 dạng đột biến khác nhau, trong đó đột biến C > A (S105X) chiếm tỷ lệ cao nhất 47/154 (30,5%).

Hạo Nhiên 106 9 pdf

Upload

Không thể tạo bản xem trước, hãy bấm tải xuống

Tải xuống

TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Nghiên cứu xác định đột biến gen RB1 và phát hiện người lành mang gen bệnh u nguyên bào võng mạc

8 299 1

Xác định đột biến gen ATP 7B trên bệnh nhân và phát hiện người mang gen bệnh trên thành viên gia đình bệnh nhân Wilson

9 80 1

Tóm tắt luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu xác định đột biến và lập bản đồ đột biến gen dystrophin trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne Việt Nam

49 78 1

Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu xác định đột biến và lập bản đồ đột biến gen dystrophin trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne Việt Nam

137 105 0

Xác định đột biến trên gen SNCA và gen PARK7 ở bệnh nhân Parkinson

5 200 1

Xác định đột biến gen và phát hiện người lành mang gen bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21 Hydroxylase

8 62 0

Xác định đột biến gen CYP1B1 trên bệnh nhân glôcôm bẩm sinh nguyên phát bằng kĩ thuật giải trình tự gen

7 71 0

Ứng dụng kỹ thuật PCR-RFLP (Restriction fragment length polymorphism) xác định đột biến gen SMN1 gây bệnh thoái hóa cơ tủy

1 201 1

Xác định đột biến lặp đoạn gen Dystrophin bằng kỹ thuật Multiplex Ligation - Dependent Probe Amplification

5 69 0

Phát hiện đột biến gen F8 và xác định người lành mang gen bệnh trong phả hệ gia đình một bệnh nhân Hemophilia A

7 129 1

TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh

13 40692 2394

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”

3 24826 248

31 Câu hỏi ôn tập môn Chủ nghĩa xã hội khoa học

25 24276 4267

Tiểu luận: Vai trò của Nguyễn Ái Quốc đối với việc thành lập Đảng Cộng sản Việt Nam

16 19908 2841

Tiểu luận Tình huống xử lý sai phạm trong thanh toán công tác phí lưu động

20 19392 1542

Bảng biến đổi Laplace và biến đổi Z

1 19136 612

100 câu hỏi trắc nghiệm Triết học Mác-Lênin kèm đáp án

14 19121 2965

Ebook Ôn luyện tiếng Anh 9 có đáp án: Phần 2 - Mai Lan Hương, Hà Thanh Uyên

37 16030 2956

Đề thi và Đáp án môn Tiếng Việt thực hành - ĐH SPKT TP.HCM

3 15758 326

Sự so sánh văn bản văn học và tác phẩm văn học

1 14469 131

TỪ KHÓA LIÊN QUAN

TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Đề thi chọn học sinh giỏi tỉnh môn Toán lớp 10 năm 2021-2022 có đáp án - Sở GD&ĐT Hà Tĩnh

1 83 1 29-04-2024

Đề thi học kì 1 môn Lịch sử và Địa lí lớp 5 năm 2021-2022 - Trường Tiểu học Thiện Kế A

2 272 1 29-04-2024

Luận văn Thạc sĩ Tài chính ngân hàng: Hoàn thiện hoạt động kiểm soát chi thường xuyên ngân sách nhà nước qua Kho bạc Nhà nước Đắk Song, tỉnh Đắk Nông

115 69 1 29-04-2024

Nghiên cứu đặc điểm hình thái và giải phẫu của gừng nhọn (Zingiber acuminatum Valeton) và gừng hoa đuôi én (Zingiber cardiocheilum Škorničk. & Q. B. Nguyen) ở Việt Nam

7 133 3 29-04-2024

Spanish-dementia knowledge assessment scale (DKAS-S): Psychometric properties and validation

9 76 1 29-04-2024

Đánh giá hiệu quả áp dụng quy trình phối hợp giữa điều dưỡng và bác sĩ trong chăm sóc người bệnh tại Bệnh viện trường Đại học Y khoa Vinh

5 138 2 29-04-2024

Đề thi học kì 2 môn Toán lớp 10 năm 2020-2021 có đáp án - Trường THPT Phan Ngọc Hiển

6 68 1 29-04-2024

Xác định bộ chỉ tiêu sử dụng đất trong quy hoạch tỉnh có tính đến mối liên kết vùng và biến đổi khí hậu vùng đồng bằng sông Hồng

11 287 1 29-04-2024

Evaluating the cytotoxicity and pathogenicity of multi-walled carbon nanotube through weighted gene co-expression network analysis: A nanotoxicogenomics study

10 66 1 29-04-2024

GWGGI: Software for genome-wide gene-gene interaction analysis

6 64 1 29-04-2024

Luận án Tiến sĩ: Phát triển năng lực sử dụng công nghệ thông tin và truyền thông trong dạy học Tin học cho học sinh dự bị Đại học Dân tộc

170 214 14 29-04-2024

Ảnh hưởng của biện pháp xử lý hoá học đến sự biến màu vỏ quả na trong quá trình bảo quản

7 124 1 29-04-2024

Simulation study on the effect of biodiesel ratio derived from waste cooking oil on performance and emissions of a single cylinder diesel engine

9 208 4 29-04-2024

Luận văn Thạc sĩ Giáo dục học: Xây dựng và tổ chức dạy học tích hợp chủ đề Nước theo hướng phát triển năng lực giải quyết vấn đề thực tiễn của học sinh lớp 10 trung học phổ thông

91 67 9 29-04-2024

Luận án Tiến sĩ Kinh tế phát triển: Giải pháp thu hút đầu tư phát triển nông nghiệp tỉnh Hoà Bình

233 74 5 29-04-2024

Bài giảng Phân tích kết cấu trên máy tính

160 248 2 29-04-2024

Bài giảng Xã hội học: Chương 1 - Đặng Hồng Sơn

19 73 3 29-04-2024

Nghiên cứu khả năng sinh trưởng và năng suất của một số giống khoai môn trồng xen trong vườn bưởi giai đoạn kiến thiết cơ bản tại Phú Thọ

8 81 2 29-04-2024

Đề cương ôn tập giữa học kì 1 môn Lịch sử và Địa lí lớp 6 năm 2022-2023 - Trường THCS Thành Công

5 93 1 29-04-2024

The PI3K/AKT/mTOR signalling pathway is aberrantly activated in primary central nervous system lymphoma and correlated with a poor prognosis

11 56 1 29-04-2024

TÀI LIỆU HOT

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”

3 24826 248

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh

13 40692 2394

CẬP NHẬT KINH TẾ VĨ MÔ VIỆT NAM 6 tháng đầu năm 2020

3 2729 81

Sách trắng Doanh nghiệp Việt Nam năm 2020

580 4997 363

Việt Nam 2035 hướng tới thịnh vượng, sáng tạo, công bằng và dân chủ

584 3299 100

BÀI GIẢNG DỰNG HÌNH SKETCHUP 2020 BIÊN SOẠN : GV.KTS PHAN THỨC

62 6586 1

GIÁO TRÌNH TIẾNG ANH ENG BREAKING

171 5640 718

Quản trị khủng hoảng trong quan hệ công chúng

2 3080 78

Báo cáo thực tập chuyên ngành: Nghiên cứu, thiết kế, mô phỏng robot công nghiệp

51 4401 200

Đề tài “ Cân đối ngân sách nhà nước- thực trạng và hướng hoàn thiện”

53 4695 188