Bài viết Đột biến gen atp7b ở bệnh nhân Wilson thể gan trình bày: Nghiên cứu được tiến hành nhằm phát hiện các dạng ñột biến gen ATP7B ở bệnh nhân Wilson thể gan, 16 bệnh nhân chẩn ñoán xác ñịnh bệnh Wilson thể gan dựa theo tiêu chuẩn của Ferenci ñược lựa chọn vào nghiên cứu, kỹ thuật giải trình tự gen ñược sử dụng ñể xác ñịnh ñột biến trên gen ATP7B,. . | 2015 TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC ðỘT BIẾN GEN ATP7B Ở BỆNH NHÂN WILSON THỂ GAN ðỗ Thanh Hương, Trần Huy Thịnh, Ninh Quốc ðạt, Trần Vân Khánh Trường ðại học Y Hà Nội Nghiên cứu ñược tiến hành nhằm phát hiện các dạng ñột biến gen ATP7B ở bệnh nhân Wilson thể gan. 16 bệnh nhân chẩn ñoán xác ñịnh b ệnh Wilson thể gan dựa theo tiêu chuẩn của Ferenci ñược lựa chọn vào nghiên cứu. Kỹ thuật giải trình tự gen ñược sử dụng ñể xác ñịnh ñột biến trên gen ATP7B. Kết quả cho thấy ñã phát hiện ñược18 dạng ñột b iến gen ATP7B trên nhóm bệnh nhân Wilson thể gan, trong ñó phát hiện ñược 4 dạng ñột b iến mới chưa ñược công b ố (, c. ins 47/48 CGGCG, và ); 11 ñột biến ñã ñược công b ố gây b ệnh (, > A, ins GCCGC, , , , , , , , + 6 C > T) và 3 ñột b iến dạng ña hình thái hay thể biến dị (, , ). Từ khóa: Bệnh Wilson thể gan, gen ATP7B, ñột biế n gen I. ðẶT VẤN ðỀ gan như ng thường ñược chẩn ñoán muộn với Bệnh Wilson ñược biết ñến là bệnh thoái biểu hiện triệu chứng nặng. Nếu bệnh ñược hóa gan - nhân ñậu, ñược tác giả Kinnear chẩn ñoán và ñiều trị sớm ñặc biệt là ở những Wilson mô t ả lần ñầu tiên vào năm 1912 [ 1]. bệnh nhân Wilson thể gan, có thể ngăn chặn Cho ñến nay, bệnh ñược phát hiện ở hầu hết các quốc gia và các chủng tộc trên Thế giới ñược các biến chứng và hạn chế sự phát triển của bệnh. với tỷ lệ mắc là 1/105 ñến 1/ trẻ sinh ra. Ở Việt Nam, lần ñầu tiên có hai t rường ðây là bệnh di truyền, ñột biến gen lặn trên hợp bệnh nhân bị bệnh Wilson ñược phát hiện nhiễm sắc thể thường , mã hóa gen mang ñột biến gen Arg778Leu vào năm 2010 ATP7B gây t hiếu hụt enzym A TP ase typ P [3]. Các nghiên cứu sau ñó tiếp tục xác ñịnh (P - A TP ase) [2]. Gen A TP7B gồm 21 ex on ñột biến ở một số vùng t rọng ñiểm và hoàn chiều dài khoảng 80kb, mã hóa c ho phân tử thiện quy trình xác ñịnh ñột biến gen A TP7B protein 1465 acid amin. Gen
