Mục tiêu nghiên cứu của bài viết nhằm mô tả đặc điểm lâm sàng các thể bệnh MPS I và II, đo GAG toàn phần và xác định hoạt độ một số enzyme. Đối tượng và phương pháp: 6 bệnh nhân (BN) MPS được phân loại dựa trên phân tích dữ liệu lâm sàng và hoạt độ enzyme. | TẠP CHÍ Y - DƯỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ 8-2014 NGHIÊN CỨU TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG, DẤU ẤN SINH HỌC VÀ HOẠT ĐỘ CÁC ENZYM CỦA MỘT SỐ CA BỆNH MUCOPOLYSACCHARIDOSE I VÀ II Lê Thị Thúy Hằng*; Nguyễn Thị Yến**; Trịnh Thanh Hùng*** Trần Thanh Tú****; Vũ Chí Dũng****; Cấn Thị Bích Ngọc**** TÓM TẮT Mucopolysaccharidose (MPS) là một nhóm bệnh di truyền do thiếu hụt 1 trong 11 enzyme của lysosome cần thiết để giáng hóa glycosaminoglycan (GAG) gây ứ đọng GAG. Mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng các thể bệnh MPS I và II, đo GAG toàn phần và xác định hoạt độ một số enzyme. Đối tượng và phương pháp: 6 bệnh nhân (BN) MPS được phân loại dựa trên phân tích dữ liệu lâm sàng và hoạt độ enzyme. Kết quả: Tuổi chẩn đoán trung bình 8,3 ± 4,7; tỷ lệ các thể: Hurler 16,67%; Scheie 16,67%; Hunter 66,66%. GAG toàn phần tăng cao. Hoạt độ enzyme phù hợp với các thể bệnh đặc hiệu của MPS. Kết luận: phân tích triệu chứng lâm sàng, đo GAG toàn phần và xác định hoạt độ enzyme giúp phân loại các thể MPS và là cơ sở cho việc chọn lựa phương pháp điều trị đặc hiệu. * Từ khóa: Mucopolysaccharidose; Enzyme; Dấu ấn sinh học. CLINICAL FEATURES, BIOMARKER AND ENZYME ACTIVITIES IN SOME CASES OF MUCOPOLYSACCHARIDOSE I AND II SUMMARY MPS are a family of heritable disorders caused by deficiency of one of 11 lysosomal enzymes required for degradation of GAG. Objective: To describe clinical characteristics of MPS, quantify urinary GAGs and identify enzyme activities. Method: We performed clinical, radiological, and biochemical evaluations of the suspected patients, which allowed us to establish a definite diagnosis in 6 cases and to classify types for these patients. Results: Mean age was ± years. The rate of types included: Hurler ; Scheie syndrome , Hunter syndrome . Urinary GAGs were high, enzyme activities were in accordance with specific types of MPS. Conclusion: Analyzing clinical manifestations, urinary GAGs and enzyme activites will help classify types of MPS. Based on this classification,
