Bài viết tiến hành phân tích 7 đột biến thay thế amino axít được tìm thấy trên gen CXCL1. Trong đó, 5 đột biến điểm được phát hiện và 2 đột biến mới vừa công bố gần đây liên quan đến hiện tượng phơi nhiễm asen của nhóm nghiên cứu. | TẠP CHÍ Y DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ 2-2014 - KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU CHƢƠNG TRÌNH KHCN Comment [ĐhCn1]: NGHIªN CỨU MỘT SỐ ĐỘT BIẾN THAY THẾ AMINO AXÍT (MISSENSE MUTATION) TRÊN GEN CXCL1 Ở NGƢỜI BỊ PHƠI NHIỄM ASEN Lê Bắc Việt1*; Trần Phương Thảo*; Tạ Thị Bình** Nguyễn Khắc Hải**; Nguyễn Huy Hoàng* TÓM TẮTT Ngày nay, những bệnh di truyền gây ra bởi các đột biến gen ngày càng trở nên phổ biến. Trong đó, những biến thể di truyền gây ra thay đổi một nuclotid trong trình tự gen dẫn đến thay thế một amino axít trong trình tự protein được gọi là đột biến thay thế amino axÝt (missense mutation). Loại đột biến này có khả năng gây tác động mạnh đến tính ổn định của mạng lưới liên kết hydro, liên kết ái lực. của cấu trúc, hoạt tính và một số đặc tính quan trọng khác của protein. Ngoài ra, chúng còn liên quan đến các điều kiện về bệnh lý và tính nhạy cảm đối với bệnh cũng như quá trình điều trị bằng thuốc. Trong nghiên cứu này, chúng tôi sử dụng các phần mềm tin sinh học để mô hình hóa cấu trúc không gian 3D protein, từ đó đưa ra một số dự đoán về ảnh hưởng và tác động của các đột biến đã được phát hiện trên gen CXCL1, trong đó có hai đột biến liên quan đến hiện tượng phơi nhiễm asen là P67T và A76T. Qua đó có thể hiểu thêm về mối tương quan giữa cấu trúc và chức năng của protein được mã hóa bởi gen CXCL1. * Từ khóa: Bệnh di truyền; Cấu trúc không gian 3D protein; Đột biến điểm; Gen CXCL1; Phơi nhiễm asen. INVESTIGATION OF SOME MISSENSE MUTATIONS OF THE CXCL1 GENE IN ARSENIC EXPOSURE INDIVIDUALS SUMMARY Nowadays, genetic diseases caused by mutagenesis become more and more abundant. Of which, genetic variants that lead to change of only one nucleotide in a gene sequence resulting in substitutions of one amino acid in a protein sequence, called by missense kind of mutation can have a dramatic effect on stability, hydrogen bond network, structure, activity and some other characteristics of protein. Moreover, they are involved in many pathological conditions, .
