Bài viết này nghiên cứu sử dụng phần mềm tin sinh học để phân tích cấu trúc không gian 3D protein nhằm hiểu rõ hơn về ảnh hưởng của đột biến điểm lên cấu trúc và chức năng của CYP21A2. Kết quả góp phần cho hướng nghiên cứu đột biến ảnh hưởng cấu trúc 3D protein liên quan tới người bệnh có biểu hiện TSTTBS. | TẠP CHÍ Y - DƯỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ CHUYÊN ĐỀ NĂM 2012 NGHIÊN CỨU CẤU TRÚC PROTEIN CYTOCHROME P450C21 (CYP21A2) Ở ĐỘT BIẾN TRÊN NGƢỜI BỆNH TĂNG SẢN THƢỢNG THẬN BẨM SINH Lê Bắc Việt*; Nguyễn Kim Thoa*; Nguyễn Huy Hoàng* TÓM TẮT Cytochrome P450c21 (CYP21A2) là một loại enzym thiết yếu tham gia vào quá trình sinh tổng hợp steroid hormon tuyến thượng thận. Suy giảm hoạt tính CYP21A2 (21-hydroxylase) dẫn đến hiện tượng tích lũy các tiền chất trung gian, từ đó gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS). Hơn 90% trường hợp mắc TSTTBS là do đột biến trên gen CYP21A2. Trong nghiên cứu này, chúng tôi sử dụng phần mềm tin sinh học để phân tích cấu trúc không gian 3D protein nhằm hiểu rõ hơn về ảnh hưởng của đột biến điểm lên cấu trúc và chức năng của CYP21A2. Kết quả góp phần cho hướng nghiên cứu đột biến ảnh hưởng cấu trúc 3D protein liên quan tới người bệnh có biểu hiện TSTTBS. * Từ khóa: Tăng sản thượng thận bẩm sinh; Protein cytochrome P450C21; Cấu trúc. MODELING STRUCTURE INVESTIGATION OF CYTOCHROME P450C21 (CYP21A2) PROTEIN IN MISSENSE MUTATIONS ON CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA PATIENTS Summary Cytochrome P450c21 (CYP21A2) is an essential enzyme participating in biosynthesis pathway of adrenal gland steroid hormone. 21-hydroxylase deficiency leads to accumulating intermediate precursors, which causes congenital adrenal hyperplasia (TSTTBS) disease. More than 90% cases of TSTTBS originate in CYP21A2 mutations. In this study, we utilized bioinformatic softwares to analyze modelling of three-dimension (3D) structures of CYP21A2 protein in order to understand much more about effects of missense mutations on functional structure of the CYP21A2. The obtained results will contribute in investigation trend of mutation affecting on protein 3D structure relating with patients who have signs of congenital adrenal hyperplasia. * Key words: Congenital adrenal hyperplasia; Cytochrome P450C21 (CYP21A2) protein; Structure. ĐẶT VẤN ĐỀ Tuyến thượng thận tiết ra 3 loại .
