Bài viết tập trung nghiên cứu xây dựng quy trình phát hiện đột biến gen braf T1799A bằng kỹ thuật ASB RealTime PCR và định hướng ứng dụng dấu ấn phân tử trong hỗ trợ chẩn đoán ung thư tuyến giáp thể nhú tại Bệnh viện TƯQĐ 108. | TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ CHUYÊN ĐỀ NĂM 2012 NGHIÊN CỨU XÂY DỰNG QUY TRÌNH PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN GEN BRAFT1799A TRONG UNG THƢ TUYẾN GIÁP THỂ NHÚ BẰNG KỸ THUẬT ASB REALTIME PCR Hoàng Quốc Trường*; Trần Thị Thanh Huyền* Nguyễn Lĩnh Toàn**; Lê Hữu Song* TÓM TẮT Đột biến gen braf T1799A là dấu ấn phân tử đặc hiệu trong ung thư tuyến giáp (UTTG) thể nhú. Việc xác định chính xác đột biến này có vai trò hết sức quan trọng trong chẩn đoán bệnh. Mục tiêu của nghiên cứu là xây dựng kỹ thuật ASB RealTime PCR để phát hiện đột biến gen brafT1799A. Kết quả cho thấy: bằng kỹ thuật ASB RealTime PCR cho phép phát hiện đột biến T1799A với tû lệ 1 đột biến trong quần thể 100 alen kiểu dại. Như vậy, đã xây dựng thành công kỹ thuật ASB RealTime PCR phát hiện đột biến T1799A. * Từ khóa: Ung thư tuyến giáp thể nhú; Đột biến gen BRAF. ASB Realtime PCR assay for detection of BRAFT1799A mutation in papillary thyroid cancer Summary BRAF mutation T1799A is a specific marker in papillary thyroid cancer. Therefore, the identification of this mutation play an important role in diagnosis of this disease. The aim of this study was to establish a ASB RealTime PCR for detecting braf mutation T1799A. This assay allowed us to detect T1799A mutation in samples containing 1 mutated DNA in populations of the 100 wild type allele. Thus, the ASB RealTime assays for detection of mutation braf has been successfully established. * Key words: Papillary thyroid cancer; Mutation of BRAF. ĐẶT VẤN ĐỀ Ung thư tuyến giáp là bệnh ác tính thường gặp nhất, chiếm 90% số bệnh ung thư tuyến nội tiết và khoảng 1% các loại ung thư. Trong đó, UTTG thể nhú (UTTGTN) chiếm 80%, cao nhất trong các thể UTTG. Kỹ thuật chọc hút tế bào bằng kim nhỏ (FNAC) là xét nghiệm tế bào học thường quy trong chẩn đoán trước phẫu thuật đối với u tuyến giáp. Độ nhạy và độ đặc hiệu của FNAC trong xét nghiệm tương ứng đạt 70 - 98% và 55 100% [1]. Có tới 15 - 40% trường hợp không xác định được chẩn đoán và 10 - 12% * Bệnh viện TWQĐ .
