Phát hiện đột biến gen F8 và xác định người lành mang gen bệnh trong phả hệ gia đình một bệnh nhân Hemophilia A

Bài viết trình bày bệnh máu khó đông Hemophilia A là bệnh di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. Bệnh di truyền qua nhiều thế hệ và để lại hậu quả nặng nề cho gia đình và xã hội. Nghiên cứu được thực hiện nhằm phát hiện đột biến gen F8 trên 1 bênh nhân Hemophilia A và phát hi ện người lành mang gen bệnh ở các thành viên nữ có quan hệ huyết thống với bệnh nhân,. . | O P QR S T U VW XYZO Q[ \] ^Y _` U SP ab c P `Qd _R SP e U_b ^ `` Sfg hi hj klmnop qrm js himhop njstm hi uop op qrm hibzmh{p qrmX|m}h~mho njst mQvw gmhop x humhXy m 2*9:2 ;% "%0 3 ! ."8 " 5 3 (" 4/1 A" K 2 6648N"%$% $= (" D% 3*1F $ $%& A 3 @ % "% 4 ! 3" 2% % 3 " G (" D% 3*1F 1 "% 1 3" "( @= K $;% "H1 1 2 !"8 2% K " @= ">%G 42"%& ! 1 K9L! 3" ! "%( " 4 N"/3 "%( K>3 % 26 7 3*& &" "- 6648N"%$% @= N"/3 "%( 29:% $=" 4 2 26 (" !/! 3"=" @%& ! 1 "( "1F 3 3" 2 @ % (" "-G . 3 1 N"/3 "%( K9L! K>3 % !GJ 2 3 9NG $6 87 2"* 3"1>! 6 8 ! 26 7 3*& (" "- @= N"/3 "%( K9L! BI 3"=" @%& ! 1 "( "1F 3 3" 2 @ % (" "- $= 29:% $=" 4 2 26 ("G ¡h¢z£ ¤¥¦§hg¨gz`p©ª«¬g­mn¤mVWpmnk®g¨umh¥zmnn¤m¬¯mh °Q± X² Q³ ´µ¶·¸¹º»¸¼·½¸¾¿¶À¸Á¹ÃÄ·ÅÆÅǸȸÆɸʵ¶·¸ ËŸÌÍ»Î϶¸Æж¸ÆÅѶ¸¼Ò̸ÓÔŸ¶·ÅÕ¹¸Ö×ظ̷ٸÀÅÔŸ ÌÚ¶·¸Û¸Óɸ¼·¿¶À¸Ø½¸Çƶ¸ÌÜݶÀ¸Þ¶À¸ÌÍѶ¸¶·ÅÕ¹¸ Ö×ظ̷ٸßà¸áÀÜ⟹㸹ǶÀ¸À¶¸äå¸æ¸ÌÍç¶À¸ Ì·ºÅ¸Ë踷éĸÌê¸Ø½¸Ì·Ù¸ÌÍ»Î϶¸À¶¸Êµ¶·¸Ø·Ã¸Øö¸ ÌÍÇŸÓɸ¼·Å¸¾½ë¸Øö¸ÌÍÇŸÖ츹×ظʵ¶·í¸·ÃÐظ ÌÍ»Î϶¸À¶¸Êµ¶·¸Ø·Ã¸Øö¸ÀºÅ¸Óɸ¼·Å¸¾½ë¸Øö¸ÀºÅ¸ ¹Ç¶À¸À¶¸Êµ¶·¸æ¸Ëç¶À¸Ë踷éĸÌêà¸áÀÜâŸØö¸ ÀºÅ¸¶Éθ¼·Å¸ÖŶ·¸Øö¸Ø½¸Ì·Ù¸Öì¸ÌÍ»Î϶¸À¶¸Êµ¶·¸ طøØö¸ÌÍÇŸÓɸØö¸ÀºÅà¸áÀÜâŸÊǶÀ¸À¶¸ ¾ï̸ÊÅÒ¶¸Ø½¸Ì·Ù¸ÌÍ»Î϶¸À¶¸Êµ¶·¸Ø·Ã¸Øö¸ÀºÅ¸ Óɸ¶Ò»¸¶ÀÜâŸØö¸ÀºÅ¸¶·ð¶¸¶·ÅÕ¹¸Ö×ظ̷ٸ۸ Êñ¶·¸Ì·Üâ¶À¸Ìò¸¹ã¸Ì·ñ¸Öì¸Æɸ¶ÀÜâŸÆɶ·¸¹Ç¶À¸ À¶¸Êµ¶·¸æ¸ÌÍç¶À¸Ì·ºÅ¸Ë踷éĸÌê¸óôí¸õöิµ¶·¸ Á¹ÃÄ·ÅÆÅǸØ÷¶¸¾ÜéظÊÅÒ̸¾Ò¶¸¶·Ü¸Øø¶¸Êµ¶·¸ ØùǸÁÃɶÀ¸ÀÅǸȶ·à¸áú¸·ÃɶÀ¸È¶·¸ûÅØÌÃÍÅǸ üôåýå¸þ¸ôÿ0ô1¸Æɸ¶ÀÜ⟹ǶÀ¸À¶¸Êµ¶·¸Óɸ !"# $%& "() 2*+ ,- ."/"0 2*12 3-4 56 7*836%0 2*9:2 ;% "% ?4 %$) @A" .