Nghiên cứu nhằm xác định đột biến các gen ABCC8, KCNJ11, HNF4A và GLUD, tương quan giữa kiểu gen – kiểu hình của các bệnh nhân cường insulin bẩm sinh. Kết quả phát hiện thấy có đột biến gen 43,8% trường hợp, trong đó đột biến ABCC8 (37,6%), KCNJ11 (3,1%), HNF4A (3,1%), | J K L M NO PQ R S T U V W T U X YSZ P Z_ abcdecfJghcdOij fkJjcdO lc fmZknf donO dpqrc fsatuO vwc xcfaxyc z 9 4 2 0 4 6 E E I 8 z337 234 64 9B . I 0 1 8 5 8 5 2 I H I I GA E I 8 7 I FH I 3 E E I 8 z337 9 234 9 64 9 I FH E I 8 3 I E I 8 I I 8 z337 E H 6 9 3 9B H H I CI I I A 8 I FH E I 8 I E H 6 9 E I 3 2 5 8 5 H I E I 8 E H 3 E3 9B A I E E I 4 E I 8 5 8 5 I 9G I A E3 I 5 9B I 3 E I A 5 5 f ngªcdxc p xcO u x cd cSZ OT O µ SO J a i aLº ÀÁ ÂÃÄÁ ÀÅÆÇÀÂÁ ÈÀÄÉÀÇÊËÀÅÌ ÈÀÍÎÁÀ ÅÁÏÃÀÈÁÌ ÀÈÐÀ ÄÃÑÒÂÓÀÇÔÃÀ Õ ÀÖ ÒÀØÉÁÀÙÀËÚÛÀ ÂÜÀÂÁ ÈÀÍÉÀËÚÛÀ ÈÝÀØÒÀÚÞÁÀÄÒÐ ÀßÁàÃÀÈáâÀÅÉÁÀËÁãËÀ Á ÂÃÄÁ äÀ ÈÆ ÀßÒÔ ÀÂÎÇÀÍÉÀßÁàÃÀËÚåÀÖåæÀËÈ ÁçÀ ÖÈè ÀËÚéÀÈÒê ÀÄÉÀÍèÀÑë ÀìÃâ ÀËÚí À ÈîÇÀ ÈÐ ÀÑÈãÀËï ÀËÈ Ü À êÒÀÍÉÀØÁÀÑÈð ÀÍñ ÈÀÍÁò À ËÈó ÀÖÁ ÈÀÑÈÒÀËÚÛäÀô Ãõö À È ÀæÈïÀÅÁã À ÈøËÀ ÍÉÀ Õ À ÈøËÀÑùâÀÅÌ ÈÀØÁÀËÚÃõà À ÉõÀÄÁö ÀìÃâ À ßã ÀÑÔÑÀßÊËÀÅÁã ÀÄÕ ÀÅøËÀÈÒÐËÀÖö ÈÀúûüýÀÙÀ ÇÉ ÀËãÀÅÉÒÀþÀÑùâÀËÁÏÃÀßÿÒÀË0õäÀúö ÈÀúûüýÀ ßÁàÃÀÈáâÀìÃÔÀËÚé ÈÀÖÈÙÁÀæÈÔËÀÑÈÒÀÍÁÌÑÀÅÉÁÀËÁãËÀ Á ÂÃÄÁ äÀ ÔÑÀßÊËÀÅÁã ÀÄÕ À õÀÅÌ ÈÀÑ ÀÀ Á ÂÃÄÁ ÀÅÆÇÀÂÁ ÈÀËÈÏÀÈÁÌ ÀÙÀÇÊËÀËÚÒ ÀÈâÁÀßÜ À ÍåÀÑøÃÀËÚ1ÑÀ ö ÀÖö ÈÀúûüýÀÄÉÀÂÃÄ2Ò õÄÃÚÓâÀÀ ÚÓÑÓæËÒÚÀ3À456738ÀÈÒÕÑÀÄ9ÀßÁàÃÀÈáâÀÁÒ ÀÑùâÀ À ÄÉÀúÁÚ äÀ äÀ âÁÀßÜ ÀÍåÀæÚÒËÓÁ À ÉõÀß ÑÀÇêÀÈ âÀ ÅÙÁÀÑÔÑÀ Ó À îÇÀÑÐ ÈÀ ÈâÃÀËÚö À ÈÁòÇÀ ÑÀ ËÈÏÀ33ÀÄÉÀ z337ÀÍÉÀ234 À 3 äÀ ÔÑÀßÊËÀÅÁã À ÄÕ À ÃøËÀÈÁÌ ÀÙÀÑÿÀÈâÁÀâÄÓ À4Ë ÀÅÞÀÍÉÀÇ 8À õÀ ö ÀË ÀÂÁ ÈÀÄâ ÀËÝâÀËãÀÅÉÒÀþÀÑùâÀËÁÏÃÀßÿÒÀ Ë0õäÀüÈÏÀË ÀÂÁ ÈÀÑ0ÑÀÅÊÀÑùâÀËãÀÅÉÒÀþÀËÈ À ÃøËÀÈÁÌ ÀÖÈÁÀÑ ÀßÊËÀÅÁã ÀËÚÊÁÀËÐÒÀÖö ÈÀúûüýÀ à À ÞÑÀË ÀÅÞäÀ ÁàÃÀËÚåÀÑó ÀËÈ ÑÀÈÁÌ À âõÀ Åî ÀÑà ÀÑøæÀ ÄÃÑÒÂÓÀËÞÑÀßÊÀÑâÒÀ4 ÄÃÑÒÂÓÀ Ëñ ÈÀÇÐÑÈÀÈÒÕÑÀ ÄÃÑÒÂÓÀØÐÀØÉõ8çÀ ÀØ0 ÀÀ ØÁâ Ò ÁØÀÈÒÕÑÀÒÑËÚÓÒËÁØçÀÑâ ÀËÈÁÌæÀæÈ ÃÀËÈà ËÀ Ñ ËÀÅÝÀ À À ÀË0õÀ ãÃÀßÁàÃÀËÚåÀ ÊÁÀÖÈÒâÀËÈøËÀ ÅÐÁÀ À äÀÀ À ÁÌËÀôâÇçÀÑ ÀÁ ÂÃÄÁ ÀÅÆÇÀÂÁ ÈÀÑ À ÄÉÀÅÌ ÈÀÑÿ ÈÀËÈ À ÕæÀËÚÒ ÀÑøæÀÑðÃÀÍÉÀÈ ÁÀ ÂðÑäÀüÚÒ À ÁâÁÀßÒÐ ÀË À3 3 3 Àßã À 3 3 À È ÇÀ ÈÁö ÀÑðÃÀ ÕæÀ ÀËÚ À È æÀÇ ÑÀÅÌ ÈäÀ àÀËÉÁÀ ÉõÀß ÑÀËÁã ÀÈÉ ÈÀ ÈîÇÀÇ0ÑÀËÁöÃÀÂâà À ÔÑÀßå ÈÀßÊËÀÅÁã ÀÑÔÑÀ Ó Àû çÀ - . 0 1 2 3 64 56 4 37 1 ú ô 33çÀ 0613ÀËÚö ÀÑÔÑÀÅÌ ÈÀ È Àß ÑÀÑÈÆ ÀßÒÔ ÀÑ ÀÁ ÂÃÄÁ ÀÅÆÇÀÂÁ ÈäÀÀ 8 9 4 2 0 3 5 @A 33 3 9 ôÈ À ËÀË Ü