Bài viết Xác định đột biến gen và phát hiện người lành mang gen bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21 Hydroxylase trình bày Tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt enzym 21- hydroxylase là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường do đột biến gen CYP21A2,. . | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC patients of Mediterranean descent with Wilson disease, identification of 19 novel mutations , J Med Genet, 36(11), 833 - 836. 12. Rossi E, Olynyk JK, Cullen DJ et al (2000). Compound heterozygous hemochromatosis genotype predicts increased iron and erythrocyte indices in women, Clinical Chemistry, 46 (2), 162 - 166. Summary MUTATION ANALYSIS OF ATP7B GENE IN WILSON DISEASE FAMILY Wilson disease an autosomal recessive disorder of copper metabolism caused by mutations in the ATP7B gene that encodes a P-type copper transporting ATPase. The aim of this study was to screen and detect mutations of the ATP7B gene in a Wilson disease famlily (n = 6). Mutations were screened and detected by DNA sequencing in 21 exon of ATP7B gene. The results showed that 6/6 patients had 2 different heterozygous mutations including: ins47_48CGGCG in exon 1 and in exon 3 of ATP7B gene. Keywords: XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN VÀ PHÁT HIỆN NGƯỜI LÀNH MANG GEN BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH THỂ THIẾU 21 - HYDROXYLASE Ngô Thị Thu Hương1, Trần Vân Khánh1, Nguyễn Viết Tiến2, Nguyễn Phú Đạt1, Tạ Thành Văn1 1 Trường Đại học Y Hà Nội, 2Bệnh viện Phụ sản Trung ương Tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt enzym 21- hydroxylase là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường do đột biến gen CYP21A2. Nghiên cứu này được thực hiện với mục tiêu: (1) xác định đột biến gen trên bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu hụt enzym 21- hydroxylase, (2) phát hiện người lành mang gen bệnh cho các thành viên gia đình có quan hệ huyết thống với bệnh nhân. Nghiên cứu được tiến hành trên 33 bệnh nhân và 78 thành viên thuộc 33 gia đình của những bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh; Kỹ thuật giải trình tự gen và MLPA được sử dụng để xác định đột biến và người lành mang gen bệnh. Kết quả cho thấy đối với nhóm bệnh nhân, 33/33 (100%) bệnh nhân đã được phát hiện đột biến với 7 dạng đột biến khác nhau, trong đó đột biến 656 A/C > G (IVS2-13A/C > G) chiếm tỉ lệ cao nhất .
