Bài viết Chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21 Hydroxylase trình bày tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, khoảng trên 90% gây nên do thiếu hụt enzym 21- hydroxylase. Việc đưa ra một phác đồđiều trị thích hợp với các bà mẹ mang thai sẽ là giải pháp hiệu quả để tránh được hiện tượng nam hóa đối với trẻ gái bị bệnh,. . | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC 12. Juan Tian., Guohua Yang et al (2011). Molecular diagnosis of two families with classic congenital adrenal hyperplasia,. Gene, , 368 - 389. Summary MUTATION AND CARRIER DETECTION OF CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA CAUSED BY 21 - HYDROXYLASE DEFICIENCY Congenital adrenal hyperplasia causes by 21- hydroxylase deficiency (CAH - 21OH) is an autosomal recessive genetic disorder due to mutation in the CYP21A2 gene. The aim of this study was to identify mutations of CYP21A2 gene in patients with CAH - 21OH and detect the carrier in family members of CAH - 21OH patients. 33 CAH - 21OH patients and 78 family members were selected for this study; direct DNA sequencing and MLPA were used to identify the mutation and carriers in CYP21A2. The result showed that, in the patient group, 33/33 (100%) patients were found to have mutation in CYP21A2 gene with 7 different types of mutation and 656 A/C > G (IVS2 - 13A/C > G) was the most common mutation with 13/33 () and following is the deletion mutation with 7/33 (). In the carrier group, 32/33 fathers, 33/33 mother and 5/12 siblings were identified as carrier. Our results are important for prenatal diagnosis and genetic counseling to reduce the ratio of disease and have suitable treatment for mother in initial weeks of gestation. Keywords: congenital adrenal hyperplasia, CYP21A2 mutation, carrier CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH THỂ THIẾU 21 - HYDROXYLASE Ngô Thị Thu Hương1, Trần Vân Khánh1, Nguyễn Phú Đạt1, Nguyễn Viết Tiến2, Tạ Thành Văn1 1 Trường Đại học Y Hà Nội, 2Bệnh viện Phụ sản Trung ương Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, khoảng trên 90% gây nên do thiếu hụt enzym 21- hydroxylase. Việc đưa ra một phác đồ điều trị thích hợp với các bà mẹ mang thai sẽ là giải pháp hiệu quả để để tránh được hiện tượng nam hóa đối với trẻ gái bị bệnh. Nghiên cứu này được tiến hành với mục tiêu chẩn đoán trước sinh cho
