Bài viết Xác định đột biến đảo đoạn Intron 22 trên bệnh nhân Hemophillia A bằng kỹ thuật Inversion PCR trình bày bệnh Hemophilia A là bệnh rối loạn đông máu, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X, tần suất mắc bệnh là 1/5000 trẻ trai. Ở bệnh nhân Hemophilia A thể nặng, nồng độ protein yếu tố VIII trong máu rất thấp, chỉ ≤ 1% so với người bình thường, gây nên các biến chứng chảy máu nặng nề trong ổ khớp, cơ hay cơ quan nội tạng,. . | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN ĐẢO ĐOẠN INTRON 22 TRÊN BỆNH NHÂN HEMOPHILLIA A BẰNG KỸ THUẬT INVERSION PCR Lưu Vũ Dũng1, Trần Vân Khánh1, Nguyễn Trọng Tuệ1, Nguyễn Viết Tiến2, Tạ Thành Văn1 1 Trường Đại học Y Hà Nội, 2Bệnh viện Phụ sản Trung ương Bệnh Hemophilia A là bệnh rối loạn đông máu, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X, tần suất mắc bệnh là 1/5000 trẻ trai. Ở bệnh nhân Hemophilia A thể nặng, nồng độ protein yếu tố VIII trong máu rất thấp, chỉ ≤ 1% so với người bình thường, gây nên các biến chứng chảy máu nặng nề trong ổ khớp, cơ hay cơ quan nội tạng. Đột biến đảo đoạn intron 22 chiếm 45 - 50% bệnh nhân Hemophilia A thể nặng do hiện tượng tái tổ hợp một trong hai bản sao tương đồng nằm ngoài gen F8. Nghiên cứu bước đầu xác định đột biến đảo đoạn intron22 trên bệnh nhân Hemophilia A và người lành mang gen bệnh bằng phương pháp Inversion PCR (I - PCR). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 5 bệnh nhân Hemophilia A thể nặng đã được lựa chọn để tiến hành nghiên cứu. Sử dụng kỹ thuật I - PCR để xác định đột biến đảo đoạn intron 22. Kết quả cho thấy 1/5 bệnh nhân được xác định là có đột biến đảo đoạn intron 22. Bước đầu đã xác định được đột biến đảo đoạn intron 22 trên bệnh nhân Hemophilia A Việt Nam bằng kỹ thuật I - PCR. Từ khóa: Hemophilia A, đảo đoạn intron 22, inversion - PCR I. ĐẶT VẤN ĐỀ Hemophilia A là bệnh rối loạn đông máu di hemophilia A đã được nghiên cứu đầy đủ và và truyền hay gặp nhất với tần suất mắc 1/5000 công bố năm 1984. Gen F8 là một trong những gen lớn nhất cơ thể, nằm trên nhánh dài của trẻ trai. Bệnh gây nên do thiếu hoặc không có yếu tố VIII, là một trong những yếu tố tham gia quá trình đông máu. Độ nặng của bệnh Hemophilia A phụ thuộc vào nồng độ protein yếu tố VIII trong máu. Ở bệnh nhân thể nặng, nồng độ protein yếu tố VIII trong máu rất thấp, ≤ 1% so với người bình thường; các triệu chứng lâm sàng như chảy máu trong cơ, khớp hoặc các bộ phận khác thường xảy ra tự nhiên hoặc sau các chấn thương nhỏ và xuất .
