Bài viết trình bày đa hình thái đơn gen ADH1C có liên quan đến sự phát triển của các loại hình ung thư trong đó có ung thư gan nguyên phát. Mục tiêu của nghiên cứu nhằm đánh giá mối liên quan giữa đa hình thái đơn gen ADH1C với yếu tố nguy ung thư gan trên bệnh nhân nhiễm viêm gan B và lượng rượu tiêu thụ rượu. Xác định kiểu gen ADH1C bằng ph ương pháp PCR - RFLP trên 150 bệnh nhân ung thư gan nguyên phát và 150 đối tượng nhóm chứng,. , | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC MỐI LIÊN QUAN GIỮA ĐA HÌNH THÁI ĐƠN GEN ADH1C VÀ CÁC YẾU TỐ NGUY CƠ TRONG UNG THƯ TẾ BÀO GAN NGUYÊN PHÁT Uông Thị Thu Hương1, Trần Huy Thịnh1, Trần Vân Khánh1, Nguyễn Thanh Bình1, Vũ Trường Khanh2 1 Trường Đại Học Y Hà Nội, 2Bệnh viện Bạch Mai Đa hình thái đơn gen ADH1C có liên quan đến sự phát triển của các loại hình ung thư trong đó có ung thư gan nguyên phát. Mục tiêu của nghiên cứu nhằm đánh giá mối liên quan giữa đa hình thái đơn gen ADH1C với yếu tố nguy ung thư gan trên bệnh nhân nhiễm viêm gan B và lượng rượu tiêu thụ rượu. Xác định kiểu gen ADH1C bằng phương pháp PCR - RFLP trên 150 bệnh nhân ung thư gan nguyên phát và 150 đối tượng nhóm chứng. Kết quả nghiên cứu cho thấy nhóm đối tượng nghiện rượu và uống vừa mang kiểu gen ADH1C*1/*1 có nguy cơ mắc ung thư gan nguyên phát cao hơn nhóm mang kiểu gen ADH1C khác với OR 3,33; (95% CI, 1,03 - 11), OR 2,92 (95% CI, 1,02 - 8,36). Bên cạnh đó, kiểu gen ADH1C*1/*1 làm tăng nguy cơ mắc ung thư tế bào gan nguyên phát cho những người nhiễm virus viêm gan B với OR = 2,78 (CI, 1,22 - 6,34). Từ khóa: gen ADH1C, đa hình kiểu gen, ung thư gan tế bào gan nguyên phát I. ĐẶT VẤN ĐỀ etaldehyde còn là chất gây ung thư do gắn với Nghiện rượu mạn tính có liên quan đến DNA tạo sản phẩm DNA “adduct” (sản phẩm hình thành khối u. Một bằng chứng rõ ràng là cộng) làm cho khối u phát triển. Quá trình tạo nghiện rượu nặng có liên quan đến ung thư ra acetaldehyde từ ethanol được xúc tác bởi gan và nhiều loại ung thư khác [1; 2]. Bản enzym alcohol dehydrogenase (ADH), đây là thân rượu không phải là yếu tố trực tiếp enzym có nhiều biến thể (được gọi isoen- nhưng là yếu tố thúc đẩy quá trình hình thành zym) trong đó các isoenzym ADH nhóm I ung thư gan [3; 4]. Tuy nhiên, một số điều còn chuyển hóa > 92% lượng ethanol tại gan [4; đang bàn cãi là chỉ một nhóm người nghiện 5]. Một trong những gen mã hóa cho enzym rượu nặng tiến triển thành ung thư, số đông ADH nhóm 1 là gen ADH1C [6 - 8]. .
