“Lập bản đồ gen” chính là việc lập bản đồ của các gen để xác định vị trí trên các nhiễm sắc thể. Đây là một bước then chốt trong việc hiểu về các bệnh di truyền. Có hai loại “lập bản đồ gen”: lập bản đồ di truyền – sử dụng phân tích liên kết để xác định mối quan hệ của hai gen trên một nhiễm sắc thể; lập bản đồ vật lý – sử dụng các kỹ thuật hoặc các thông tin sẵn có để xác định vị trí tuyệt đối của gen trên một nhiễm sắc thể. Trong bài báo này chúng tôi đề xuất một hướng tiếp cận qua đó nâng cao hiệu suất của thuật toán sử dụng việc phân tích liên kết để lập bản đồ gen. | TẠP CHÍ PHÁT TRIỂN KH&CN, TẬP 9, SỐ 6 - 2006 THUẬT TOÁN LẬP BẢN ĐỒ GEN ĐỂ XÁC ĐỊNH VỊ TRÍ GEN MANG MẦM BỆNH Huỳnh Thị Mỹ Trang, Trần Văn Lăng Phân viện Công nghệ thông tin tại (Bài nhận ngày 24 tháng 01 năm 2006, hoàn chỉnh sửa chữa ngày 17 tháng 04 năm 2006) TÓM TẮT: “Lập bản đồ gen” chính là việc lập bản đồ của các gen để xác định vị trí trên các nhiễm sắc thể. Đây là một bước then chốt trong việc hiểu về các bệnh di truyền. Có hai loại “lập bản đồ gen”: lập bản đồ di truyền – sử dụng phân tích liên kết để xác định mối quan hệ của hai gen trên một nhiễm sắc thể; lập bản đồ vật lý – sử dụng các kỹ thuật hoặc các thông tin sẵn có để xác định vị trí tuyệt đối của gen trên một nhiễm sắc thể. Trong bài báo này chúng tôi đề xuất một hướng tiếp cận qua đó nâng cao hiệu suất của thuật toán sử dụng việc phân tích liên kết để lập bản đồ gen. Chúng tôi đã xây dựng thuật toán dùng phương pháp Haplotype Pattern Mining (HPM) và Density Based Spatial Clustering of Application with Noise (DBSCAN). Thuật toán này được thực hiện trên hệ thống tính toán lưới gồm các cluster của IOIT-HCM (Phân viện Công nghệ thông tin tại TP. Hồ Chí Minh) và của KISTI (Korea Institute of Science and Technology Information) 1. GIỚI THIỆU Lập bản đồ gen thường dựa trên việc phân tích các trình tự di truyền gọi là haplotype. Một haplotype là một đại diện của DNA nằm dọc theo sợi nhiễm sắc thể. Trong các nghiên cứu quần thể bị bệnh và khoẻ mạnh, haplotype là chuỗi có chiều dài cố định. Khi thừa kế từ thế hệ này đến thế hệ khác, các haplotype được tái kết hợp bằng trao đổi chéo. Quá trình này làm tăng trạng thái biến dị của haplotype. Chính trạng thái biến dị này phản ảnh tính lịch sử của mỗi haplotype, hai haplotype có cùng một tổ tiên có khả năng chia sẻ chung một phân đoạn DNA của tổ tiên. Trong lập bản đồ kết hợp (association mapping), các nhà di truyền học tìm kiếm các phân đoạn tiêu biểu nhất của các bệnh nhân tương ứng với một loại bệnh nào đó. Vị trí của các phân đoạn này là vị trí của
