ADN của hệ gen ty thể ở người có 16 569 cặp bazơ với 2 vùng chính: vùng mã hoá và vùng điều khiển (Anderson, 1981). Vùng mã hoá mang thông tin di truyền cho các phân tử sinh học khác nhau tham gia vào quá trình tạo năng lượng của tế bào (13 gen mã hoá cho các phân tử protein, 22 gen mã hoá cho tRNAs và 2 gen mã hoá cho rRNA), vùng điều khiển chịu trách nhiệm điều khiển phân tử mtADN (Parsons et al, 1997; Hagelberg et al. 1987; Lee et al. 1999) | ADN của hệ gen ty thể ở người có 16 569 cặp bazơ với 2 vùng chính: vùng mã hoá và vùng điều khiển (Anderson, 1981). Vùng mã hoá mang thông tin di truyền cho các phân tử sinh học khác nhau tham gia vào quá trình tạo năng lượng của tế bào (13 gen mã hoá cho các phân tử protein, 22 gen mã hoá cho tRNAs và 2 gen mã hoá cho rRNA), vùng điều khiển chịu trách nhiệm điều khiển phân tử mtADN (Parsons et al, 1997; Hagelberg et al. 1987; Lee et al. 1999). Trong vùng điều khiển lại chứa 2 vùng biến đổi có sự khác nhau rất lớn trong quần thể (Greenberg et al. 1983), chúng được gọi là vùng siêu biến I (342 cặp bazơ) và vùng siêu biến II (268 cặp bazơ). ADN có tính bảo thủ cao trong các thế hệ do chúng được cấu tạo dạng mạch vòng nên ít chịu sự tác động của các tác nhân gây đột biến, hơn nữa không có hiện tượng tái tổ hợp như ADN nhân vì chúng chỉ có một bản sao từ mẹ (Case and Wallace 1981; Giles et al. 1980). Mặt khác, ADN ty thể lại có sự đa hình cao nhờ sự có mặt của 2 vùng siêu biến (Budowle et al. 1999, Kalmar at al. 2000).
