Bài viết nghiên cứu này chúng tôi đã thiết kế lại các cặp mồi cũng bắt cặp trên vùng gene được EAA/EMQN khuyến cáo nhưng sản phẩm PCR có kích thước khác biệt rõ rệt, vạch DNA điện di phân tách xa nhau nhằm tạo thuận lợi cho công tác chẩn đoán. Bên cạnh đó, chúng tôi cũng đã tạo được những plasmid tái tổ hợp có mang các gene cần kiểm tra để làm mẫu đối chứng cho bộ kit. | TAÏP CHÍ PHAÙT TRIEÅN KH&CN, TAÄP 18, SOÁ T5- 2015 Xây dựng qui trình phát hiện đột biến vi mất đoạn nhiễm sắc thể giới tính Y trên bệnh nhân nam chẩn đoán mắc bệnh Azoospermia bằng kỹ thuật Multiplex – PCR Huỳnh Thị Kim Phương Huỳnh Kiều Thanh Võ Trí Nam Nguyễn Lê Tuấn Anh Nguyễn Đức Hoàng Phan Thị Phượng Trang Trường Đại học Khoa học Tự nhiên, ĐHQG-HCM Nguyễn Vạn Thông Phạm Hà Giang Khoa Giải Phẫu Bệnh – Tế Bào – Di Truyền, Bệnh viện Hùng Vương ( Bài nhận ngày 14 tháng 04 năm 2015, nhận đăng ngày 20 tháng 10 năm 2015) TÓM TẮT Vi mất đoạn trên nhiễm sắc thể (NST) Y EMQN) đưa ra. Tuy nhiên, nhược điểm của là một trong những nguyên nhân gây vô sinh phương pháp này là sản phẩm Multiplex – ở nam giới, chiếm tỉ lệ từ 2-10 % và xảy ra PCR có kích thước tương đương nhau nên thường xuyên tại 3 vùng AZFa, AZFb, AZFc vạch điện di rất gần nhau, gây khó khăn cho (nhân tố azoospermia) thuộc cánh dài nhiễm việc chẩn đoán. Vì vậy, trong nghiên cứu sắc thể (NST) Y. Hiện nay việc chẩn đoán vi này chúng tôi đã thiết kế lại các cặp mồi mất đoạn trên NST Y hầu như là bắt buộc cũng bắt cặp trên vùng gene được trước khi tiến hành lựa chọn các phương EAA/EMQN khuyến cáo nhưng sản phẩm pháp điều trị hay hỗ trợ sinh sản tiếp theo tại PCR có kích thước khác biệt rõ rệt, vạch các bệnh viện và trung tâm điều trị vô sinh DNA điện di phân tách xa nhau nhằm tạo hiếm muộn. Để phát hiện vi mất đoạn trên 3 thuận lợi cho công tác chẩn đoán. Bên cạnh vùng AZF, SRY, ZFY của NST Y hiện nay đó, chúng tôi cũng đã tạo được những phải sử dụng kỹ thuật Multiplex – PCR do plasmid tái tổ hợp có mang các gene cần kiểm tra để làm mẫu đối chứng cho bộ kit. European Academy of Andrology/European Molecular Genetics Quality Network (EAA/ Từ khóa: AZF, Azoospermia, đột biến vi mất đoạn, Multiplex – PCR, vô sinh nam MỞ ĐẦU Vi mất đoạn trên nhiễm sắc thể Y là nguyên nhân gây vô sinh ở nam giới, chiếm tỉ lệ từ 2-10 % và xảy ra thường xuyên tại 3 vùng là AZFa, AZFb, AZFc thuộc cánh dài NST Y [9].
