Mục tiêu nghiên cứu của bài viết là nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và hình ảnh cộng hưởng từ sọ não của bệnh Wilson. Để hiểu rõ hơn, mời các bạn tham khảo chi tiết nội dung bài viết. | TẠP CHÍ NHI KHOA 2012, 5, 3 ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ HÌNH ẢNH CỘNG HƯỞNG TỪ SỌ NÃO CỦA BỆNH WILSON Đỗ Thanh Hương1, Nguyễn Văn Liệu2 1 Bộ môn Nhi, Trường Đại học Y Hà Nội 2 Bộ môn Thần kinh, Trường Đại học Y Hà Nội TÓM TẮT Bệnh Wilson (Wilson Disease, WD) là bệnh rối loạn chuyển hóa đồng, đột biến gen lặn gây ra bởi sự khiếm khuyết ở gen mã hóa cho enzym ATPase vận chuyển đồng dẫn đến những triệu chứng thần kinh nghiêm trọng và bệnh gan tiến triển. Mục tiêu nghiên cứu: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và hình ảnh cộng hưởng từ sọ não của bệnh Wilson. Phương pháp nghiên cứu: 49 bệnh nhân được chẩn đoán bệnh Wilson tại khoa Thần kinh Bệnh viện Bạch Mai Kết quả: Triệu chứng thần kinh hay gặp nhất ở giai đoạn khởi phát là run tay, tăng nhẹ trương lực cơ ở chi. Giai đoạn toàn phát triệu chứng đa dạng: triệu chứng thần kinh chủ yếu là run tay, nói khó, nuốt khó, tăng trương lực cơ kiểu ngoại tháp tứ chi; 40,8% trường hợp có triệu chứng tiêu hóa; trường hợp có vòng Kayser – Fleischer. 16/26 bệnh nhân có tổn thương trên phim chụp cộng hưởng từ sọ não dạng giảm tín hiệu trên T1W, tăng tín hiệu trên T2W và Flair ở vùng nhân xám trung ương đối xứng 2 bên. Kết luận: Bệnh Wilson có biểu hiện triệu chứng lâm sàng đa dạng ở nhiều cơ quan trong cơ thể với các triệu chứng sớm là run tay, tăng nhẹ trương lực cơ ở chi. Hình ảnh tổn thương chính trên phim chụp cộng hưởng từ sọ não là giảm tín hiệu trên T1W, tăng tín hiệu trên T2W và Flair ở vùng nhân xám trung ương đối xứng 2 bên. Từ khóa: Bệnh Wilson, ceruloplasmin, rối loạn chuyển hóa đồng, cộng hưởng từ (MRI). 1. ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh Wilson được biết đến là bệnh thoái hóa gan - nhân đậu, được tác giả Kinnear Wilson mô tả lần đầu tiên vào năm 1912. Cho đến nay, bệnh được phát hiện ở hầu hết các quốc gia và các chủng tộc trên thế giới với tỷ lệ mắc là 1/ đến 1/ trẻ sinh ra. Đây là bệnh di truyền, đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường , mã hóa gen ATP7B. Gen này có vai trò điều hòa quá trình hấp thu, phân bố và thải
