Bài viết Vai trò của đa hình rs6010620 gen RTEL1 trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm trình bày dưới đây với mục tiêu xác định tính đa hình rs6010620 của gen RTEL1 ở nhóm bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm so với nhóm chứng. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC VAI TRÒ CỦA ĐA HÌNH rs6010620 GEN RTEL1 TRÊN BỆNH NHÂN U NGUYÊN BÀO THẦN KINH ĐỆM Lê Thị Hằng¹, Nguyễn Quý Hoài¹, Nguyễn Quý Linh¹, Nguyễn Thị Thu Hiền², Trần Huy Thịnh¹, Tạ Thành Văn¹, Trần Vân Khánh¹, Kiều Đình Hùng¹ ¹Trường Đại học Y Hà Nội, ²Bệnh viện K Trung ương Tính đa hình đơn (SNP) của gen ức chế ung thư RTEL1 được xem là nhân tố quan trọng đối với sự tiến triển của bệnh u nguyên bào thần kinh đệm. Những nghiên cứu trước đây đã chỉ ra rằng kiểu gen GG của gen RTEL1 rs6010620 được xem là có nguy cơ mắc bệnh cao. Nghiên cứu này được thực hiện với mục tiêu xác định tính đa hình rs6010620 của gen RTEL1 ở nhóm bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm so với nhóm chứng. Kết quả giải trình tự gen RTEL1 cho thấy tỷ lệ genotype AA, GA, GG ở nhóm bệnh nhân là 38,8%, 47,4%, 13,8% và nhóm chứng là 41,2%, 56,3% và 2,5%. Sự khác biệt giữa nhóm chứng và nhóm bệnh của kiểu gen GG là có ý nghĩa thống kê, chỉ ra rằng người mang kiểu gen GG của gen RTEL1 có khả năng mắc bệnh cao hơn. Từ khóa: u nguyên bào thần kinh đệm, RTEL1, rs6010620 I. ĐẶT VẤN ĐỀ U nguyên bào thần kinh đệm (Glioblastoma) là một trong các khối u não phổ biến nhất, chiếm khoảng 12 là 15% của tất cả các khối u não [1]. U nguyên bào thần kinh đệm thường hình thành trong chất trắng não, phát triển nhanh chóng, và có thể thành khối u lớn trước khi xuất hiện những triệu chứng đầu tiên nên biểu hiện lâm sàng bằng hội chứng tăng áp lực nội sọ nặng nề. Tổ chức Y tế Thế giới phân loại u nguyên bào thần kinh đệm như một u tế bào hình sao (Astrocytoma) cấp III và IV với độ ác tính cao, với thời gian sống trung bình của bệnh nhân chỉ là 15 tháng sau khi điều trị kết hợp hóa trị và xạ trị [2]. Do đó, phát triển những phương pháp chẩn đoán và điều trị mới Địa chỉ liên hệ: Trần Huy Thịnh, Bộ môn Hóa Sinh, Trường Đại học Y Hà Nội Email: tranhuythinh@ Ngày nhận: 06/03/2017 Ngày được chấp nhận: 28/6/2017 TCNCYH 108 (3) - 2017 đối với u nguyên bào thần kinh đệm là vô cùng cần thiết. Hiện .
