Mục tiêu của bài viết nhằm ứng dụng quy trình sàng lọc alen HLA-B*5801 thông qua marker SNP rs9263726 (110G>A) bằng kỹ thuật PCR-RFLP để dự phòng phản ứng thuốc thể nặng trên BN sử dụng allopurinol. | TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ 5-2018 NGHIÊN CỨU ỨNG DỤNG QUY TRÌNH PHÁT HIỆN SNP RS9263726 ĐỂ SÀNG LỌC ALEN HLA-B*58:01 BẰNG PHƢƠNG PHÁP PCR-RFLP Ngô Trường Giang*; Trần Văn Khoa* Nguyễn Minh Tâm*; Trần Thị Thu Huyền* TÓM TẮT Mục tiêu: ứng dụng quy trình phát hiện SNP rs9263726 để sàng lọc gen HLA-B*58:01 bằng phương pháp PCR-RFLP. Đối tượng và phương pháp: 36 mẫu máu tĩnh mạch chưa biết loại alen HLA-B được tách ADN tổng số, tiến hành phản ứng PCR-RFLP xác định kiểu gen của SNP rs9263726, điện di sản phẩm trên gel agarose 2% và phân tích kết quả để kết luận kiểu gen, giải trình tự gen PSORS1C1 10% số mẫu để kiểm chứng quy trình. Kết quả: trong 36 mẫu AND, sàng lọc được 5 mẫu dương tính với HLA-B*58:01. Kết luận: đã ứng dụng được quy trình phát hiện SNP rs9263726 để sàng lọc gen HLA-B*58:01 bằng phương pháp PCR-RFLP. * Từ khóa: HLA-B*58:01; rs9263726; PCR-RFLP. Applying a Protocol to Detect SNP RS926726 for Screening HLAB*58:01 Allele Using PCR-RFLP Technique Summary Objectives: Applying a protocol to detect SNP rs9263726 for screening HLA-B*58:01 gene using PCR-RFLP technique. Subjects and methods: 36 blind blood samples with unknown HLA-B allelic types, total DNA was extracted, SNP rs9263726 was detected using PCR-RFLP technique, electrophoresis PCR products in 2% agarose gel and analysis, sequencing 10% samples. Result: We were able to detect HLA-B*58:01 in 5 of 36 samples. Conclusion: We have applied a protocol to detect SNP rs9263726 for screening HLA-B*58:01 gene using PCR-RFLP technique. * Key words: HLA-B*58:01; PCR-RFLP; rs9263726. ĐẶT VẤN ĐỀ Trong thực hành lâm sàng, tỷ lệ phản ứng thuốc thể nặng ngày càng giảm nhờ nguyên tắc dùng thuốc được hoàn thiện theo hướng cá thể hoá. Tuy nhiên, số lượng các dược chất được đưa vào điều trị lâm sàng ngày càng tăng. Khi phản ứng thuốc nặng xảy ra, tỷ lệ bệnh nhân (BN) tử vong khá cao (30%). Do đó, dự phòng phản ứng thuốc thể nặng vẫn còn là một vấn đề rất đáng quan tâm. Hiện nay, một số kháng nguyên bạch .
