Mục tiêu nghiên cứu của bài viết nhằm mô tả kiểu hình, kiểu gen và đánh giá kết quả điều trị. Kết quả nghiên cứu cho thấy bệnh thiếu enzym betaketothiolase là bệnh có thể điều trị được và có tiên lượng tốt. | Tạp chí y - dược học quân sự số 2-2015 BỆNH THIẾU ENZYM BETAKETOTHIOLASE (T2) TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƢƠNG: KIỂU HÌNH, KIỂU GEN, KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ Nguyễn Ngọc Khánh*; Vũ Chí Dũng*; Bùi Phương Thảo*; Cấn Thị Bích Ngọc* Seiji Yamaguchi**; Toshiyuki Fukao***; Nguyễn Thị Hoàn* Tóm tắt Mục tiêu: mô tả kiểu hình, kiểu gen và đánh giá kết quả điều trị. Đối tượng và phương pháp: 20 bệnh nhân (BN) thiếu enzym betaketothiolase được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Tiến hành xét nghiệm phân tích axít hữu cơ niệu được làm tại Nhật Bản và Bệnh viện Nhi Trung ương; phân tích gen T2 tại Nhật Bản. Kết quả: 20 BN từ 18 gia đình khác nhau có bố mẹ không có quan hệ cùng huyết thống. 5/18 gia đình có con tử vong trong bệnh cảnh của cơn nhiễm toan cấp hoặc 2 con mắc bệnh. 19/20 BN có biểu hiện của cơn nhiễm toan cấp. Tuổi trung bình xuất hiện các cơn cấp là 13,2 tháng (6 - 34 tháng). Đa số BN nhập viện lần đầu trong tình trạng nặng (7 BN phải thở máy). Đặc điểm kiểu hình của cơn nhiễm toan ceton cấp là: nôn, khó thở, li bì/hôn mê khởi phát sau nhiễm trùng ỉa chảy và viêm phổi. Đặc điểm của xét nghiệm là nhiễm toan ceton nặng với pH 6,5 - 7,05. Nghiên cứu phát hiện 4 đột biến khác nhau: R208X, IVS10-1g > c, A410V, 163_167del5ins2. Trong đó, đột biến R208X thường gặp (75%), đây là đột biến thường gặp nhất trên thế giới. Tiên lượng bệnh tốt: 78% BN được cứu sống và phát triển bình thường (6 tháng - 8 tuổi). Kết luận: bệnh thiếu enzym betaketothiolase là bệnh có thể điều trị được và có tiên lượng tốt. * Từ khoá: Thiếu hụt betaketothiolase; Thiếu hụt T2; Kiểu hình; Kiểu gen; Bệnh nhi. Betaketothiolase (T2) Deficiency in National Hospital of Pediatrics: Phenotypes, Genotypes, Outcome Summary Objective: To describe phenotypes and genotypes of T2 deficiency and to evaluate outcomes. Methods: 20 patients were examined and treated at National Hospital of Pediatrics (Hanoi, Vietnam) with diagnosis of T2 deficiency by urinary organic acid analysis from 2005 to 2012. 14 patient
