Mục tiêu nghiên cứu của bài viết nhằm xác định tỷ lệ mất đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể Y ở nam giới mắc hội chứng OAT. Hội chứng OAT (Oligo - Astheno - Teratozoospermia) là tình trạng tinh trùng trong tinh dịch có mật độ ít, độ di động yếu và tỷ lệ bất thường cao. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC PHÁT HIỆN MẤT ĐOẠN NHỎ TRÊN NHIỄM SẮC THỂ Y Ở NAM GIỚI MẮC HỘI CHỨNG OAT Nguyễn Bá Sơn, Nguyễn Xuân Tùng, Lương Thị Lan Anh Trường Đại học Y Hà Nội Hội chứng OAT (Oligo - Astheno - Teratozoospermia) là tình trạng tinh trùng trong tinh dịch có mật độ ít, độ di động yếu và tỷ lệ bất thường cao. Hội chứng OAT chiếm khoảng 8,5% nam giới tới xét nghiệm tinh dịch đồ và chiếm 12,5% nam giới có tinh dịch đồ bất thường. Mất đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể Y là nguyên nhân rối loạn vật chất di truyền đứng thứ hai sau hội chứng Klinefelter gây vô sinh nam do ảnh hưởng tới quá trình tạo tinh trùng. Nghiên cứu được thực hiện nhằm xác định tỷ lệ mất đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể Y ở nam giới mắc hội chứng OAT. 327 nam giới mắc hội chứng OAT được lựa chọn vào nghiên cứu, sử dụng kỹ thuật PCR đa mồi (multiplex PCR, M - PCR ). Kết quả cho thấy 40/327 nam giới mắc hội chứng OAT có mất đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể Y, chiếm tỷ lệ 12,2%, trong đó: mất đoạn AZFc chiếm tỷ lệ cao nhất là 80%, mất đoạn AZFd chiếm tỷ lệ 20%; không phát hiện được trường hợp mất đoạn AZFa, AZFb. Đối với mất đoạn AZFd, toàn bộ mất đoạn xảy ra ở vị trí sY152 và không phát hiện trường hợp nào mất ở vị trí PBY2. Mất đoạn xảy ra chủ yếu ở nhóm OAT mức độ nặng, chiếm 16%. Từ khóa: Mất đoạn nhỏ, nhiễm sắc thể Y, hội chứng OAT I. ĐẶT VẤN ĐỀ Hội chứng OAT (Oligo - Astheno Teratozoospermia) là tình trạng tinh trùng trong tinh dịch có mật độ ít, độ di động yếu và tỷ lệ bất thường cao [1]. Theo tiêu chuẩn của Tổ chức Y tế thế giới (World Health Organization WHO) năm 2010, hội chứng OAT là tình trạng phối hợp của 3 biểu hiện sau trên tinh dịch đồ: Mật độ tinh trùng dưới 15 triệu/ml, tỷ lệ tinh trùng di động tiến tới dưới 32% và tỷ lệ tinh trùng bình thường dưới 4% [2]. Hội chứng OAT chiếm khoảng 8,5% nam giới tới xét nghiệm tinh dịch đồ và 12,5% nam giới có tinh dịch đồ bất thường [3]. Dựa vào mật độ tinh trùng, Địa chỉ liên hệ: Lương Thị Lan Anh, Bộ môn Y sinh học Di truyền, trường Đại học Y Hà .
