Loạn sản hệ xương do Ngô Thị Kim Loan trình bày có nội dung: loạn sản hệ xương: skeletal dysplasia; các bệnh lý loạn sản xương gây chết (Bất sản sụn, Loạn sản xương gây chết , Hội chứng đa ngón ngắn sườn, Bệnh tạo xơ sụn, Bệnh kém tạo xương, Loạn sản sụn đồng hợp tử, Bệnh tạo xương bất toàn, Bệnh giảm men phosphatase trong tế bào). | Loạn sản hệ xương Ngô Thị Kim Loan Khoa Chẩn Đoán Hình Ảnh BV Từ Dũ Loạnsản hệ xương:skeletal dysplasia(SD) Dysplasia = Dys (anomalus) + plasia ( formation) - Nhóm # 300 loại SDs bất thường bẩm sinh trong sự phát triển tạo xương và sụn - Tần suất: 2-5/ trẻ sinh sống - Việc định danh chính xác trước sinh: khó, thách thức: - Bệnh hiếm - Quá nhiều loại - Chồng lấp hình ảnh giữa các loại SD - Bất sản sụn và các loại SD nặng gây chết chiếm 62% các trường hợp tử vong do SD - Do thiểu sản phổi: +++ Loạnsản hệ xương:skeletal dysplasia(SD) Bảng phân loại các loạn sản xương thường gặp Nhóm SD Các bất thường Tên bệnh lý và hội chứng 1. Các loạn sản sụn xương Bất thường phát triển xương và sụn Bệnh tạo xương bất toàn, loạn sản sụn, thiểu sản sụn, loạn sản xương gây chết, bất sản sụn 2. Loạn cốt hóa xương Loạn sản 1 loại xương hoặc 1 nhóm các xương Loạn cốt hóa xương sọ mặt ( HC Crouzon), khớp sọ đóng sớm, DT không tay chân, đa ngón, thiếu ngón, ngón ngắn, HC Poland 3. Bệnh lý hủy xương Nhiều ổ hủy xương tự phát 4. Các hội chứng liên Bất thường NST quan đến di truyền Các đột biến di truyền 5. Các hội chứng liên Mất khoáng xương do quan đến chuyển thiếu men photphatasa hóa kiềm bẩm sinh Bệnh lý giảm phosphat máu Các bệnh lý loạn sản xương gây chết - Bất sản sụn - Loạn sản xương gây chết - Hội chứng đa ngón ngắn sườn ( type I,II,III) Bệnh tạo xơ sụn Bệnh kém tạo xương Loạn sản sụn đồng hợp tử Bệnh tạo xương bất toàn Bệnh giảm men phosphatase trong tế bào Loạn sản sụn xương Làm quen với các thuật .
