Trong bài báo này, chúng tôi giới thiệu chức năng của 11β-hydroxylase trong quá trình tổng hợp cortisol từ vỏ thượng thận, cấu trúc gen mã hoá CYP11B1, các phương pháp chẩn đoán, điều trị bệnh thiếu hụt 11β-hydroxylase và tình hình nghiên cứu bệnh thiếu hụt 11βhydroxylase trên thế giới và Việt Nam. | Tạp chí Công nghệ Sinh học 15(2): 197-209, 2017 BÀI TỔNG QUAN BỆNH THIẾU HỤT 11β-HYDROXYLASE Nguyễn Thị Phương Mai1,2, Nông Văn Hải1, Nguyễn Huy Hoàng1, * 1 2 Viện Nghiên cứu hệ gen, Viện Hàn lâm Khoa học và Công Nghệ Việt Nam Bệnh viện Nhi Trung ương, Bộ Y tế * Người chịu trách nhiệm liên lạc. E-mail: nhhoang@ Ngày nhận bài: Ngày nhận đăng: TÓM TẮT Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, được đặc trưng bởi sự thiếu hụt hoạt động của một trong các enzyme cần thiết để tổng hợp cortisol từ cholesterol của vỏ thượng thận. 90% trường hợp TSTTBS là do thiếu hụt hoạt động của enzyme 21-OH, còn lại là các trường hợp bệnh TSTTBS do các thể hiếm gặp khác. Các bệnh nhân TSTTBS có dấu hiệu và triệu chứng thiếu hụt aldosterone, bao gồm hạ Na+; tăng K+ và giảm dung lượng máu. Trẻ gái thường có các biểu hiện nam hoá, phì đại âm vật, trẻ trai có biểu hiện dậy thì sớm. Vào những năm đầu của thập niên 1950, người ta đã phát hiện có một số bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh có kèm theo cao huyết áp hơn là hội chứng thiếu hụt muối khoáng. Phần lớn các bệnh nhân có hiện tượng rối loạn chuyển hoá do thiếu hụt 11β-hydroxylase. Ở phần lớn các quần thể nói chung, thiếu hụt 11β-hydroxylase chiếm khoảng từ 5-8% các trường hợp tăng sản thượng thận bẩm sinh, tỷ lệ trẻ mắc bệnh là 1/100,000 trẻ đẻ sống. Trong bài báo này, chúng tôi giới thiệu chức năng của 11β-hydroxylase trong quá trình tổng hợp cortisol từ vỏ thượng thận, cấu trúc gen mã hoá CYP11B1, các phương pháp chẩn đoán, điều trị bệnh thiếu hụt 11β-hydroxylase và tình hình nghiên cứu bệnh thiếu hụt 11βhydroxylase trên thế giới và Việt Nam. Từ khóa: 11β-hydroxylase, cortisol, CYP11B1, hormone steroid, tăng sản thượng thận bẩm sinh - CAH TỔNG HỢP HORMONE THƯỢNG THẬN STEROID TUYẾN Cortisol được tổng hợp từ cholesterol ở vùng fasciculata của vỏ thượng thận. Quá trình này bao gồm năm phản ứng chuyển hoá dưới sự xúc tác của các enzyme tương ứng: phân
