Nghiên cứu di truyền của bệnh vảy nến đã xác định được 13 locus liên quan đến sự mẫn cảm của bệnh, trong đó vùng PSORS1 trên nhiễm sắc thể được xác định là có liên quan nhiều nhất tới sự mẫn cảm với bệnh vảy nến. Chúng tôi đã xác định các điểm đa hình trên gen PSORS1C3, là một gen nằm trên locus PSORS1, ở bệnh nhân mắc bệnh vảy nến bằng phương pháp giải trình tự gen. | Tạp chí Công nghệ Sinh học 15(2): 231-236, 2017 XÁC ĐỊNH BIẾN ĐỔI DI TRUYỀN TRÊN GEN PSORS1C3 Ở BỆNH NHÂN MẮC BỆNH VẢY NẾN VIỆT NAM Nguyễn Thị Kim Liên1, Lê Bắc Việt1, Lê Đình Kỳ2, Nguyễn Văn Biển2, Nguyễn Văn Bền2, Nguyễn Huy Hoàng1, * 1 2 Viện Nghiên cứu hệ gen, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam Phòng Chẩn trị y học cổ truyền Thiên Phú Đường * Người chịu trách nhiệm liên lạc. E-mail: nhhoang@ Ngày nhận bài: Ngày nhận đăng: TÓM TẮT Bệnh vảy nến là một bệnh rối loạn miễn dịch có nguyên nhân di truyền. Bệnh lành tính, nó thường nằm im trong cơ thể người bệnh cho đến khi được kích hoạt bởi một loạt các yếu tố như môi trường, lối sống và chế độ ăn uống. Bệnh có ảnh hưởng đến thẩm mỹ, có nhiều biến chứng nguy hiểm và ảnh hưởng lên một số lượng lớn dân số trên thế giới. Cho đến nay chưa có phương pháp đặc hiệu điều trị khỏi hẳn bệnh vảy nến mà chỉ điều trị ổn định, tránh biến chứng và nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh. Nghiên cứu di truyền của bệnh vảy nến đã xác định được 13 locus liên quan đến sự mẫn cảm của bệnh, trong đó vùng PSORS1 trên nhiễm sắc thể được xác định là có liên quan nhiều nhất tới sự mẫn cảm với bệnh vảy nến. Chúng tôi đã xác định các điểm đa hình trên gen PSORS1C3, là một gen nằm trên locus PSORS1, ở bệnh nhân mắc bệnh vảy nến bằng phương pháp giải trình tự gen. Kết quả nghiên cứu cho thấy trong số 14 điểm đa hình (single nucleotide polymorphism - SNP) bao gồm: 6 SNP rs3868542, rs11507945, rs11507946, rs3871247, rs11507947, rs3871246 trên exon 1, 2 SNP rs3099189 và rs3132517 trên exon 2, 6 SNP rs887467, rs887468, rs1061503, rs2269711, rs11507948 và rs11507949 trên exon 3 ở bệnh nhân mắc bệnh vảy nến người Việt Nam, đã xác định được một điểm đa hình rs3871246 có mối liên hệ một cách có ý nghĩa thống kê (p<0,01) với sự mẫn cảm với bệnh ở bệnh nhân mắc bệnh vảy nến. Từ khóa: Bệnh vảy nến, gen PSORS1C3, SNP, bệnh nhân Việt Nam MỞ ĐẦU Bệnh vẩy nến chiếm 5% dân số Châu Âu, 2% dân số Châu Á và .
