Nội dung bài viết với mục tiêu xác định đột biến gen COL1A1 ở bệnh nhân và bố mẹ bệnh nhân tạo xương bất toàn. Nghiên cứu tiến hành 07 bệnh nhân tạo xương bất toàn và bố mẹ bệnh nhân được lựa chọn nghiên cứu, kỹ thuật giải trình tự gen trực tiếp được sử dụng để phát hiện đột biến. | Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Số 1 * 2013 ĐỘT BIẾN GEN COL1A1 TRÊN BỆNH NHÂN TẠO XƯƠNG BẤT TOÀN Bùi Thị Hồng Châu*, Trần Vân Khánh*, Hồ Cẩm Tú*, Trần Huy Thịnh * Tạ Thành Văn* TÓMTẮT Mở đầu: Tạo xương bất toàn là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, 85% gây nên do đột biến gen tổng hợp collagen týp 1 (COL1A1). Bố hoặc mẹ mắc bệnh có khả năng truyền bệnh cho con 50%. Mục tiêu: Xác định đột biến gen COL1A1 ở bệnh nhân và bố mẹ bệnh nhân tạo xương bất toàn. Đối tượng phương pháp nghiên cứu: 07 bệnh nhân tạo xương bất toàn và bố mẹ bệnh nhân được lựa chọn nghiên cứu. Kỹ thuật giải trình tự gen trực tiếp được sử dụng để phát hiện đột biến. Kết quả: 5/7 bệnh nhân tạo xương bất toàn được phát hiện là có đột biến gen COL1A1, trong đó 2 trường hợp là di truyền từ bố và 2 trường hợp là di truyền từ mẹ, 1 trường hợp là đột biến mới phát sinh. Kết luận: Phát hiện đột biến gen trên bố, mẹ bệnh nhân đóng vai trò quan trọng trong công tác tư vấn di truyền Từ khóa: Bệnh tạo xương bất toàn, COL1A1, đột biến ABSTRACT MUTATIONAL SPECTRUM OF COL1A1 GENE IN PATIENTS WITH OSTEOGENESIS IMPERFECTA Bui Thi Hong Chau, Tran Van Khanh, Ho Cam Tu, Tran Huy Thinh, Ta Thanh Van * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 17 - No 1 - 2013: 20 - 24 Background: Osteogenesis imperfecta, an autosomal dominant disease, is caused by mutation on gene coded for collagen type 1 (COL1A1). Parent with this genetic disease deliver 50% of the ability of osteogenesis imperfecta for their children. Objective: Identification of COL1A1 gene mutation in OI patients and their parent. Method: 7 osteogenesis imperfecta patients and their parents were selected for this study. Direct sequencing was used to detect the mutation. Results: The results showed that 5/7 patients were found to have the mutation in COL1A1 gene; including two cases are inherited from the father and the two cases are inherited from the mother, one case was found as de novo mutation. Conclusion: Identify the mutations in .
