Nội dung bài viết với mục tiêu: (1) xác định đột biến gen EGFR ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ bằng kỹ thuật giải trình tự gen và scorpions ARMS, (2) so sánh kết quả phát hiện đột biến gen EGFR ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ bằng kỹ thuật giải trình tự gen và kỹ thuật scorpions ARMS. | Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Số 1 * 2013 XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN EGFR Ở BỆNH NHÂN UNG THƯ PHỔI KHÔNG TẾ BÀO NHỎ Nguyễn Minh Hà* TÓMTẮT Đặt vấn đề: Liệu pháp điều trị trúng đích (LPĐTTĐ) là một liệu pháp điều trị mới, hứa hẹn có hiệu quả cho bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN); hiệu quả này biểu hiện rõ trên nhóm bệnh nhân có đột biến gen EGFR. Mục tiêu nghiên cứu: (1) Xác định đột biến gen EGFR ở bệnh nhân UTPKTBN bằng kỹ thuật giải trình tự gen và Scorpions ARMS,(2) So sánh kết quả phát hiện đột biến gen EGFR ở bệnh nhân UTPKTBN bằng kỹ thuật giải trình tự gen và kỹ thuật Scorpions ARMS. Đối tượng, phương pháp nghiên cứu: 70 bệnh nhân UTPKTBN; sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen và kỹ thuật Scorpions ARMS (Scorpions-Amplification Refractory Mutation System) để xác định đột biến gen EGFR. Kết quả: 25/70 (35,71%) bệnh nhân UTPKTBN có đột biến exon 18, 19, 21 của gen EGFR; tỷ lệ các dạng đột biến G719S (exon 18), LREA deletion (exon 19) và L858R (exon 21) lần lượt là 4%, 56% và 40%. Kết luận: (1) Bằng kỹ thuật giải trình tự gen và Scorpions ARMS đã phát hiện được đột biến gen EGFR với tỷ lệ 35,71% (25/70); (2) Kết quả phát hiện đột biến gen EGFR của 2 kỹ thuật giải trình tự và Scorpions ARMS là tương đồng nhau. Từ khóa: Ung thư phổi tế bào không nhỏ; đột biến gen EGFR; liệu pháp điều trị trúng đích. ABSTRACT IDENTIFYING OF EGFR MUTATION IN NON SMALL CELL LUNG CANCER Nguyen Minh Ha * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 17 - No 1 - 2013: 34 - 37 Background: Targeted therapy is an effective method for treatment of non small cell lung cancer (NSCLC). However, the response was demonstrated only in EGFR-mutated NSCLC patients. Objectives: (1) Identifying EGFR mutations in NSCLC patients by sequencing and Scorpion ARMS methods, (2) Comparing sequencing and Scorpions ARMS techniques in identifying EGFR mutations of NSCLC. Methods: 70 NSCLC patients were studied; using sequencing and Scorpions ARMS (ScorpionsAmplification Refractory Mutation .
