Bài viết là báo cáo một trường hợp (case report) rối loạn phát triển giới tính 46,XX nam được chẩn đoán và điều trị tại bệnh viện Bình Dân tháng 7/2014. Báo cáo nhằm mục tiêu đánh giá việc chẩn đoán và điều trị một trường hợp rối loạn phát triển giới tính 46,XX nam. | Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 19 * Số 4 * 2015 Nghiên cứu Y học NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP RỐI LOẠN PHÁT TRIỂN GIỚI TÍNH 46,XX NAM Lê Vũ Tân*, Mai Bá Tiến Dũng* TÓM TẮT Mục tiêu: Đánh giá việc chẩn đoán và điều trị một trường hợp rối loạn phát triển giới tính 46,XX nam. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Đây là báo cáo một trường hợp (case report) rối loạn phát triển giới tính 46,XX nam được chẩn đoán và điều trị tại bệnh viện Bình Dân tháng 7/2014. Kết quả: Bệnh nhân nam đến khám vì lỗ tiểu đóng thấp gốc dương vật, tinh hoàn ẩn bên phải, nhiễm sắc thể đồ 46,XX, có gen SRY. Bệnh nhân được phẫu thuật sinh thiết mô tuyến sinh dục 2 bên ở bìu trái và hạ xuống bìu. Kết quả sinh thiết là mô tinh hoàn, không tinh trùng. Kết luận: Rối loạn phát triển giới tính 46,XX nam, có gen SRY là bệnh lý hiếm gặp, cần đánh giá toàn diện trước khi điều trị. Từ khóa: Rối loạn phát triển giới tính, 46,XX nam, gen SRY. ABSTRACT 46,XX MALE DISORDER OF SEXUAL DEVELOPMENT: A CASE REPORT Le Vu Tan, Mai Ba Tien Dung * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 19 - No 4 - 2015: 253 - 257 Objective: Evaluate the diagnosis and treatment of a 46,XX male disorder of sexual development patient. Patients and methods: This is a case report for diagnosis and treatment of a 46,XX male disorder of sexual development patient in July 2014 at Binh Dan hospital. Results: His chief complain was penosrotal hypospadias, right cryptorchidism. The karyotype was 46,XX, positive SRY. He was operated with orchidopexy and was biopsied the genital organs in the left scrotum. The result was testicular tissue and azoospermia. Conclusion: 46,XX male disorder of sexual development with positive SRY is a rare disease and should be evaluated carefully before treating. Key words: Disorder of sexual development, 46,XX male, SRY. đoạn của nhiễm sắc thể Y sang nhiễm sắc thể ĐẶT VẤN ĐỀ X, xảy ra sau sự tái tổ hợp của nhánh ngắn của Rối loạn phát triển giới tính 46,XX nam là X và nhiễm sắc thể Y trong quá trình giảm bệnh lý hiếm gặp với tỷ lệ .
