Nghiên cứu có mục tiêu nhằm xác định tỷ lệ gen tổ hợp BCR/ABL ở bệnh nhân bạch cầu kinh dòng hạt bằng kỹ thuật khuếch đại chuỗi gen. So sánh tỷ lệ gen tổ hợp BCR/ABL (kỹ thuật PCR) với tỷ lệ nhiễm sắc thể philadelphia (kỹ thuật nuôi cấy tế bào) ở bệnh nhân bạch cầu kinh dòng hạt. | Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Số 5 * 2013 Nghiên cứu Y học ỨNG DỤNG KỸ THUẬT REVERSE TRANSCRIPTASE‐PCR ĐỂ PHÁT HIỆN TỔ HỢP GEN BCR/ABL TRONG BỆNH BẠCH CẦU KINH DÒNG HẠT TẠI BỆNH VIỆN TRUNG ƯƠNG HUẾ Bùi Thị Thu Thanh*, Nguyễn Duy Thăng*, Nguyễn Thị Hồng Hạnh*, Ngô Tứ Cương*, Hồ Thành*, Nguyễn Văn Sơn*, Nguyễn Thị Thu Hiền*, Phan Hoàng Duy*, Hoàng Thị Thanh Trang*, Trần Ngọc Vũ* Bạch cầu kinh dòng hạt là bệnh lý hay gặp nhất trong hội chứng tăng sinh tủy, được đặc trưng bởi sự tăng sinh nổi trội của bạch cầu dòng hạt và sự hiện diện của nhiễm sắc thể Philadelphia. Nhiễm sắc thể Philadelphia có khoảng hơn 90% trường hợp và được xem là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán bạch cầu kinh dòng hạt. Trong thời đại điều trị bệnh bằng liệu pháp nhắm đích dựa trên cơ chế bệnh sinh của bệnh, đòi hỏi phải hiện đại hóa các kỹ thuật khảo sát nhiễm sắc thể Philadelphia. Khuếch đại chuỗi gen là phương pháp tiên tiến, được ứng dụng để xác định sự tồn tại của tổ hợp gen BCR/ABL trong bệnh bạch cầu kinh dòng hạt. Đây là kỹ thuật có độ nhạy và độ đặc hiệu cao, giúp cho việc chẩn đoán bệnh bạch cầu kinh dòng hạt nhanh chóng và chính xác hơn. Mục tiêu: Xác định tỷ lệ gen tổ hợp BCR/ABL ở bệnh nhân bạch cầu kinh dòng hạt bằng kỹ thuật khuếch đại chuỗi gen. So sánh tỷ lệ gen tổ hợp BCR/ABL (kỹ thuật PCR) với tỷ lệ nhiễm sắc thể Philadelphia (kỹ thuật nuôi cấy tế bào) ở bệnh nhân bạch cầu kinh dòng hạt. Đối tượng và phương pháp: 30 bệnh nhân được chẩn đoán bạch cầu kinh dòng hạt dựa vào hình thái học tế bào đến điều trị tại khoa Huyết học Lâm sàng‐Bệnh viện Trung ương Huế. Những bệnh nhân này được tiến hành đồng thời 3 kỹ thuật: nuôi cấy tế bào tủy xương tìm NST Ph, nuôi cấy tế bào máu ngoại vi tìm NST Ph và kỹ thuật khuếch đại chuỗi gen tìm tổ hợp gen BCR/ABL. Kết quả: Tỷ lệ NST Ph bằng phương pháp nuôi cấy tế bào là 70%, tỷ lệ BCR/ABL bằng phương pháp PCR là 96,7%. Kết .
